数据显示，中国平均每30秒就会有一个缺陷儿出生!出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷高达,例，造成的经济损失超过20,,,元。
出生缺陷也被称为“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。从轻微到严重，有超过4种出生缺陷。
什么是出生缺陷？
出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。
二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。目前，出生缺陷的发生呈上升趋势。
为什么会发生出生缺陷？出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有两个方面：一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%—25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
据目前研究结果，已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类：第一类是孕期微量营养素的缺乏，主要指碘缺乏和叶酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，叶酸缺乏造成神经管畸形。第二类是致畸因素，重要的有孕期感染，许多病毒感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变，胎儿畸形，发生越早对胎儿损害越大。第三类是遗传因素，多基因缺陷如先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。
五类妈妈易生出缺陷宝宝1、准妈妈年龄在35岁以上者;
2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者;
3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者;
4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者;
5、孕早期用药未经医生指导。
“三级预防”狙击多数先天缺陷目前，全国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。
1一级预防：孕前降低出生缺陷率1、服用叶酸：怀孕前三个月准妈妈应服用叶酸复合维生素，防止宝宝神经中枢缺陷、先心病、胎儿唇腭裂。
2、做好孕检：孕前4至6个月进行孕前检查。
3、谨慎用药：备孕期间避免服用危害宝宝健康的药品。
4、戒烟戒酒：备孕期间父母要注意戒烟戒酒。
5、远离危害：女性避免接触放射线和有毒有害物质等。
2二级预防：孕期减少缺陷儿的出生孕期通过筛查和产前诊断的方法，及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少异常胎儿的出生率。
1、B超检查：妊娠40~50天时一次，检查胚胎是否存活、是否宫外孕;妊娠22周~24周一次，检查胎儿有无畸形;妊娠28周~30周一次，检查胎位及胎儿脑部神经和脑积水情况。妊娠39周~40周一次，检查胎盘和羊水状况。
2、孕6-8月彩超进行胎儿系统检查，以排除胎儿神经管畸形及其它异常。
3、早孕在停经11-13周时彩超测胎儿颈项透明层以排除唐氏综合症。
4、孕中晚期进行艾滋病、梅毒、丙肝以及心电图、血常规、尿常规检查。
3三级预防：出生后做好新生儿筛查是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。35岁以上的高龄孕妇更应该做好“三级预防”，通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗。
来源：人民网-健康时报、搜狐健康
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