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病例学习小脑发育不良性神经节细胞瘤

:女性,58岁。四肢肌力4级肌张力正常;双侧肱二、肱三头肌反射减弱;双膝腱反射减弱;双巴氏征可疑;双侧嗅觉消失;共济运动:指鼻运动、轮替运动欠稳准,闭目难立实验阳性。

影像资料:

小脑发育不良性神经节细胞瘤(LDD):是十分少见的小脑良性肿瘤(WHOⅠ级),其常与Cowden综合症伴发,同时有乳腺良性肿块,皮肤、甲状腺等病变,口腔乳头状瘤,消化道错构瘤、息肉等。DNA研究认为LDD是因为常染色体变异或诱发的一种错构瘤,MRI表现为“虎纹征”或“漂浮征”,CT可有条形钙化,强化不明显或呈条状轻度强化,超高场磁敏感成像中小脑叶周围出现异常小静脉。本病最可能引起交通性脑积水,其相关症状,最常出现在30-40岁,但也有新生儿到60岁年龄组发病。

MR表现有界限清晰的小脑占位征象,T2和FLAIR增强前后均显示高信号,表现为“斑纹”状。弥散图像在ADC上无减小。波谱分析NAA值上有增强的乳酸信号,另外有相对减少或正常的胆碱信号。因此,可以利用磁共振波谱MRS来鉴别诊断胶质瘤。

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