病例来源
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问
赵宇清太原市妇幼保健院
王老师您好！咨询一下，患者30岁，有两次脑积水引产史，检查夫妇双方染色体无异常，现在想继续怀孕，其发生脑积水的风险概率是多大？应如何预防？需要进一步做哪些检查？谢谢。
答
王若光若光医学研究中心
两次脑积水高度提示可能遗传原因所致，最重要的是胎儿本身做为先证者，应进行检测，查找致病基因。
父母双方染色体检查提供的信息十分有限，意义不大。在先证者已经丢失的情况下，父母双方进行深度测序的费用较高并指向性欠清。
目前建议：前两次妊娠的全部资料，历次超声检查的结果，夫妻双方情况、家系情况、生活环境及妊娠相关病原体检测等，面诊有经验专家再综合分析、仔细查找原因。评估是否再继续生育或从父母双方查因。
脑积水的部分病例可属于胎儿水肿的表现形式之一，建议结合胎儿水肿的病因，如免疫因素及非免疫因素等查找线索。诸如脑积水或各类胎儿缺陷史的病例，之所以出现先证者丢失，提示临床医生在遗传学知识及优生学处理的流程中相关知识仍然缺失，在保留关键证据、有序查因方面仍需要强化基础知识。倒序查因会有些被动，增加难度。
临床对各类胎儿缺陷的产前系统分析更细致的诊断仍然有待提高。不是简单的判断为预后不好而引产，丢失关键证据，对于未来再次生育仍然茫然无序。每一个缺陷儿对于医生是一个学习机会，对于家庭充分沟通，明确先证者查因的重要性。这样才能更好的解决临床问题。
若光医学研究中心
王若光，若光医学中心（诺光门诊部）创始人，医院妇产科，医学博士，生物学博士后，教授，博士生导师。从事中西医结合妇产科学科研、教学、医疗工作30年，擅长妇科及生殖内分泌疾病中西医结合诊治。主要从事中西医结合妇科与生殖内分泌，不孕不育诊疗，出生缺陷产前诊断，中药药理学及新药研发，熟悉分子药理学、毒理学、药用植物与中药化学、药剂学、生物化学、分子生物学、生理学、分子病理生理学、妇产病理学、超声诊断学等。
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