作者：刘舒蕾广州市妇女儿童医疗中心
一、病例特点：
1．患儿，女，1月，因“发现前囟饱满1周”入院。
2．患儿1周前因咳嗽伴口吐泡沫至外院住院，体查发现前囟饱满，查头颅CT提示重度脑积水，完善脑脊液检查未见明显异常，予抗感染等对症治疗后，患儿咳嗽、吐沫好转。为行进一步治疗入住我院神经外科。起病以来患儿无发热，无呕吐，精神一般，可正常饮食，二便正常，体重无明显变化。
3.入院体查：神清，精神反应一般，自动睁眼，头围36cm，前额无突出，前囟约1.5cm*1.5cm，饱满。未见落日征。四肢肌张力低下，心肺腹（-）。
4．患儿生后即有肌张力低下，既往无抽搐史，家族史无特殊。
5．入院诊断：脑积水。
二、诊疗经过：
1、实验室检查
血气分析提示代谢性酸中毒。
血常规提示白细胞及血红蛋白明显下降。
代谢生化提示乳酸脱氢酶及胱抑素C升高，白蛋白降低，余（-）。
头颅MRI：1、脑积水（重度）伴有侧脑室周围脑白质间质性脑水肿。2、双侧额叶、背侧丘脑、外囊、脑桥腹侧多发异常信号，性质待定，建议复查；3、枕大池区囊性病变，考虑Blake囊肿可能性大。
2、病因分析
1）患儿因“脑积水”入院，脑积水类型？何种原因导致脑积水？
定义：脑积水为颅内蛛网膜下腔或脑室内的脑脊液异常积聚，使其一部分或全部异常扩大。
分类：按流体动力学分为交通性和梗阻性脑积水；按时限进展分为先天性和后天性脑积水，急性和慢性脑积水，进行性和静止性脑积水；按影像学分为单纯性、继发性和代偿性脑积水；按病理生理分为高压力性、正常压力性、脑萎缩性脑积水；按年龄分为儿童和成人脑积水。
病因：脑积水是由①脑脊液分泌过多(如脑炎、脑室系统的脉络丛乳头状瘤)；②脑脊液循环障碍(分为交通性脑积水和非交通性即梗阻性脑积水)；③脑脊液吸收障碍（如蛛网膜颗粒及静脉吸收障碍性脑积水）；④脑实质萎缩（如先天代谢疾病引起脑实质变小）等原因造成。
该患儿重度脑积水，目前头围36cm，未存在头颅代偿性增大，影像学提示脑实质发育不良，高度考虑代偿性脑积水，脑萎缩性脑积水。
2）为何生后至今肌张力低下？完善术前准备查血象为何两系降低？
请我院内分泌遗传代谢科会诊后建议完善：血酰基肉碱分析、血浆氨基酸分析及尿GCMS分析。结果如下：
血酰基肉碱分析：该标本中，C3，C5-OH含量明显升高，考虑以下原因引起：1.甲基丙二酸血症2.多羧酶缺乏（包括生物素酶缺乏及全羧化合成酶缺乏）。游离肉碱含量偏低。
血浆氨基酸分析：鸟氨酸含量升高。
尿GCMS：见大量甲基丙二酸，微量甲基柠檬酸，符合甲基丙二酸尿症有机酸图谱改变。
同型半胱氨酸.00umol/L。
最终诊断：甲基丙二酸血症！
3、治疗
1）减少来源：限制蛋白质摄入，特殊奶粉喂养（不含支链氨基酸饮食），保持大便通畅减少肠道氨摄入；
2）加速清除：予补充维生素B12、左旋肉碱、叶酸片、三维B片、水溶性维生素等促进物质代谢；
3）增加旁路代谢：供给足够热量；
4）维持水电解质平衡：补液、纠酸；
5）其他对症支持治疗如输血、抗感染
三、总结：
甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中常见疾患，为常染色体隐性遗传病。主要由于酶缺陷所致，根据酶缺陷分为：甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷（mut型）或其辅酶钴胺素（维生素B12）代谢障碍两大类。
正常情况下，甲基丙二酰辅酶A在甲基丙二酰辅酶A变位酶及腺苷钴胺素的作用下生成琥珀酰辅酶A，参与三羧酸循环。甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或腺苷钴胺素代谢异常导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，导致线粒体功能障碍，引起以神经系统损害为主的多脏器损害。
近年来有机酸代谢异常引起的脑积水也有报道，在代谢性疾病中，有害的代谢产物过量堆积会损伤血管壁，使颅内动脉弹性下降，故会影响脑脊液的弥散和重吸收，不利于动脉压力的衰减，使得颅内压增高，从而表现为脑室扩大、脑积水。目前认为，甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症中，同型半胱氨酸是主要损伤血管壁，引起血管弹性下降的致病代谢产物。
回顾本病例，该患儿生后1月起病，因呼吸系统感染外院就诊，查体无意中发现前囟饱满，CT结果出乎意料发现存在严重脑积水，拟手术解除脑积水，对于脑脊液分泌过多、脑脊液循环障碍及脑脊液吸收障碍引起的脑积水存在手术适应症。有报道称脑室一腹腔分流术是甲基丙二酸尿症合并脑积水患儿有效治疗方式，但就本例患儿而言，因基础条件差，手术风险大。故对于代谢性疾病中本身存在脑实质病变的脑积水，手术到底要不要做，是先行基础病治疗再择期手术，还是出现中、重度脑积水即行手术治疗，值得进一步探讨。
临床上对于以脑积水症状作为主诉就诊的患儿，常将中枢神经系统感染、畸形、颅内出血后梗阻性脑积水作为主要鉴别诊断的疾病，代谢性疾病容易被漏诊。因此，对于没有明确病因以脑积水作为主诉就诊的患儿，应注意排查代谢性疾病。
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小厮：
刀下留情，提醒的是：先努力明确病因，为的是能下更好的一刀。
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