病例分享早孕期诊断无叶型全前脑1例

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患者女，27岁，G1P0，孕12+周来我院行早孕期超声筛查。无明显家族史和个人既往病史。

超声所见

CRL：5.7cm，BPD：1.7cm，HC：6.5cm，NT：0.08cm，HR：bpm

胎儿颅内未见明显中线结构，仅见单一脑室，两侧丘脑融合（图1）；前额正中眼眶上方探及中强回声凸起，大小约0.5×0.4cm（图2-3，视频1）；双侧眼球可见，位于同一眼眶内（图4）。胎儿心脏、腹部、脊柱、四肢未见明显异常。

图1胎儿全前脑

图2胎儿喙鼻

图3胎儿喙鼻四维成像

视频1胎儿全前脑和喙鼻动态图像

图4胎儿单眼眶

超声诊断

胎儿发育异常：1.全前脑、喙鼻；2.单眼眶

随访结果

孕妇经产科咨询后，于我院引产（图5）。引产胎儿基因学检测证实在5q35.2q35.3区域存在4.14Mb片段重复，在7q34q36.3区域存在19.3Mb片段重复（图6）。

图5引产后患儿所见符合超声诊断

图6染色体微阵列芯片检测（CMA）报告

病例讨论

全前脑也称前脑无裂畸形（holoprosencephaly，HPE），是一种严重的胎儿中枢神经系统畸形，病死率极高。可分为3种类型，包括无叶型、半叶型和叶型，其中无叶型最严重，叶型最轻（图7）。

发病机制

胚胎正常发育的第4周形成原始前脑、中脑和后脑（菱脑）。胚胎第5周，前脑分裂为端脑和间脑。若前脑未能完全分裂或部分分裂，则形成HPE，表现为纵向不能形成两侧半球，横向或水平方向不能划分端脑和间脑。

HPE除脑部结构异常外，还通常伴有面部发育异常，且面部畸形的严重程度可反映脑部畸形的严重程度。

图7示意图为3种类型前脑无裂畸形的脑室异常（来源于

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