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前几天在微博刷到一则残疾宝宝的视频
看的心都化了
真的暖哭了
宝宝的懂事和暖心
让人既心疼又感动
作为父母都希望自己的孩子
能够被温柔以待
能够成功孕育一个健康的宝宝
是非常重要的事情
每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内出现的发育异常，主要由遗传因素和环境因素共同作用引起。
据统计，我国每年有将近万个新生儿有出生缺陷或者先天残疾。万个，也就是说，每30秒，我国就新增加1个残疾婴儿，就意味着有一个家庭将因此饱受痛苦。
主要出生缺陷有哪些
根据发病率高低，主要出生缺陷有先天性心脏病、多指/趾、唇裂、并指/趾、马蹄内翻足、尿道下裂、脑积水、小耳、肢体短缩、直肠肛门闭锁或狭窄等。
根据疾病对胎儿或孩子的危害程度，危害大的缺陷有唐氏综合征(21-三体综合征)、无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性听力障碍、先天性脑积水、先天性心脏病等。
引发出生缺陷的原因有哪些
一是遗传因素，包括父母染色体异常、单基因缺陷等。
二是环境因素，包括孕期营养(如叶酸缺乏)、孕期疾病、孕期感染(如巨细胞病毒感染)、孕期用药、孕期接触有害物质、怀孕前后接触射线等。
三是遗传和环境因素共同作用所导致的出生缺陷。鉴于目前检测技术等所限，一些引发出生缺陷的原因很难被发现或检测出来。
减少出生缺陷，预防是上策
我国自20世纪末便积极倡导出生缺陷预防工程。年，我国政府正式将9月12日定为"中国预防出生缺陷日"。专题日旨在向社会各界广泛普及出生缺陷防治知识和预防措施，加快推进出生缺陷防治工作，呼吁全社会对中国出生缺陷干预救助公益事业的关心和支持，共同改善母婴健康状况，降低我国出生缺陷发生率，提高全民人口素质。减少出生缺陷关键在预防，通过“三级预防”策略，早发现、早干预、早治疗，能够大幅度降低缺陷儿的出生率。
一级干预:
婚前检查和婚前咨询；
孕前检查和孕前咨询；
叶酸和多种维生素干预等。
怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。
二级干预：
产前筛查；
产前诊断；
胎儿宫内治疗；
终止妊娠。
产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，可以早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿。
三级干预：
新生儿筛查；
畸形矫治。
对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
产前诊断来帮忙
随着产前诊断和基因检测水平的提升，很多出生缺陷可以通过孕前及产前筛查诊断，采取有效措施，将严重的出生缺陷疾病扼杀在“雏形”之中。
产前诊断主要方法：
侵入性方法：绒毛活检、羊膜腔穿刺、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜和胚胎活组织等。
非侵入性方法:植入前诊断、宫腔灌洗收集滋养细胞、孕妇血清筛查及超声诊断、孕妇外周学胎儿细胞、DNA分离诊断。其中无创DNA产前检测技术（NIPT）的问世，就是新技术应用于临床的成功典范，目前已成为我国产前筛查与诊断体系的有效补充，为我国出生缺陷防治工作注入了新的活力。
产前诊断的主要对象:
35岁以上的高龄孕妇，有染色体异常儿分娩史孕妇，夫妇一方为染色体结构异常者，先天性畸形生育史，夫妇一方有先天性代谢疾病，或生育过病儿的孕妇，妊娠早期致畸物质接触史，孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；遗传性家族史，原因不明流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇，疑有畸胎的孕妇。
今年是我国第十三个出生缺陷预防日，我国政府高度重视出生缺陷防治工作，坚持出生缺陷综合防治策略，大力推广三级预防措施，取得了明显成效。国家制定实施了母婴保健法及其实施办法，分阶段颁发了《中国妇女发展纲要》和《中国儿童发展纲要》，卫生部先后印发了出生缺陷防治相关法规和技术规范，使出生缺陷防治基本实现了有法可依。
中国优生科学协会会长，复旦大学上海医学院细胞与遗传医学系主任左伋教授曾指出，除了医学方面要增加预防及干预措施以外，同时也呼吁加强孕期的科普教育，提高备孕人群对出生缺陷重要性的认识。让更多的人能够通过了解产前诊断、产前筛查和家族病史,判断自己的孩子是否有患出生缺陷的几率，从而有针对性的预防筛查和检测，对出生缺陷做出正确的诊断。
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▍来源：网络综合整理
▍小编：XLF
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