每位妈妈都希望生一个健康聪明的宝宝！
但数据显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国每年出生数万计算,每年新增出生缺陷儿约90万例。
先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水……出生缺陷对每一个家庭来说，都是一个灾难！
什么是出生缺陷？
出生缺陷的发生几率高吗？
出生缺陷对孩子的影响有多大？
造成出生缺陷的原因有哪些？
如何应对出生缺陷？
今晚19点
天津经济广播FM.4《妈咪宝贝》节目
“育儿帮”话题：控制出生缺陷，保障母婴健康~
“育儿帮”
由经济广播《妈咪宝贝》节目与天津市妇女儿童保健中心联合播出
本期嘉宾
谢晓媛
天津市妇女儿童保健中心
妇女保健科遗传与优生学科带头人，主治医师，毕业于天津医科大学妇产科优生与遗传专业硕士，天津市高级遗传咨询师，天津市健康教育专家。从事孕前、孕产期保健、产前筛查、遗传与优生咨询、细胞遗传室工作。擅长优生优育的咨询，遗传性疾病的咨询、基因分析和干预。
出生缺陷——
是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常。80%以上是由单独的遗传因素或遗传与环境交互作用引起的。我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国每年出生数万计算,每年新增出生缺陷约90万例。特别是二胎政策放开以后，高龄孕妇的数量骤增。孕前优生检查、遗传咨询、产前筛查、产前诊断作为一、二级预防措施可有效降低这些出生缺陷儿的发生。
1、出生缺陷包括哪些类型？
主要包括先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水、染色体疾病等类型。可以导致围生儿，婴幼儿死亡或造成终身残疾。
2、最常见的染色体异常有哪些？
染色体异常是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变，包括数目异常和结构异常两类。唐氏综合征是最常见的染色体异常，又称作先天愚型或21-三体综合征。主要是由于21号染色体比正常多一条导致（染色体非整倍体）。
患儿有特殊的容貌和体征：圆脸，鼻扁平，眼裂细且向外上倾斜，眼距宽，内龇赘皮明显，舌大外伸，四肢较短，有通贯掌，智力低下，生长发育迟缓，常合并先天性心脏病、消化道等畸形，发病率1/-，母亲高龄是影响先天愚型发病率的重要因素。先天愚型目前还无治疗措施，重点在于加强孕期筛查明确诊断。
世界卫生组织倡导，出生缺陷采取三级预防策略：
一级预防：在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，目的是减少出生缺陷的发生。
二级预防：在孕期开展产前筛查和产前诊断，目的是减少致死、严重致残缺陷儿的出生。
三级预防：对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，目的是减少儿童残疾，提高患儿生存质量。
3、产前筛查（二级预防）
有哪些方法？
产前筛查通过简便、经济和较少创伤的检测方法从孕妇群中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断，是产前诊断技术的组成部分，有利于提高产前诊断的效率
NT检查：孕11-13+6周，胎儿颈项透明层厚度
血清学筛查：孕15-20+6周，可以通过血清学筛查检测出唐氏综合征、18-三体综合征、NTD高风险人群，该检测方法经济便捷，但对于染色体疾病筛查的检出率仅为60-70%。
无创胎儿游离DNA检测（NIPT）：孕12-22+6周，孕妇外周血中游离胎儿DNA，结合下一代测序技术和生物信息学方法，判断胎儿是否患有染色体疾病的检测技术。特别是21、18、13号染色体非整倍体的检出率大大提高分别为95%、85%、70%。
4、筛查结果为高风险孕妇，进一步检查有哪些？
产前诊断是唯一可以确诊胎儿染色体异常的方法。绒毛膜穿刺：孕11-13+6周
羊水穿刺：孕16周以上
脐静脉穿刺：孕28周以上
5、有染色体异常胎儿妊娠史的
夫妇计划怀孕要做哪些检查？
大部分染色体异常是个体发育过程中新发生的，但也有少数染色体异常是遗传的，因此夫妻双方计划再次怀孕前应进行染色体检查和孕前优生相关的检查。
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应对出生缺陷知识
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来源
天津市妇女儿童保健中心
编辑
杨志刚
天津经济广播播出频率
调频.4兆赫
中波千赫
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