Dandy-Walker综合征也称Dandy-Walker异常或Dandy-Walker畸形，表现为一系列颅后窝的异常，包括第四脑室、小脑延髓池及小脑蚓部，部分病人存在侧脑室扩张，并约1/3伴脑积水。其相关异常包括变异型Dandy-Walker和单纯小脑延髓池扩张。Dandy-Walker异常的发病率约为1:-1:，是4%—12%的胎儿脑积水的原因。一般为散发或常染色体隐性遗传或X-连锁遗传，遗传因素占很大比重。Dandy-Walker畸形可能是孟德尔遗传病（单基因遗传病）和染色体异常的一部分。小脑蚓部缺失-胎儿畸形产前超声诊断学（李胜利）病理病因第四脑室中间孔或侧孔为先天性纤维网、纤维带或囊肿所堵塞，引起第四脑室的囊性扩张，向后突入小脑延髓池，形成一个增大的小脑延髓池，另一方面向上压迫小脑蚓部，造成小脑蚓部完全或部分发育不良，同时由于脑脊液通路受阻，有不同程度的侧脑室扩张。目前部分学者研究发现，部分Dandy-Walker畸形患儿在解剖上没有发现第四脑室正中孔或侧孔的闭锁，所以提出导致该异常的原因在于侧脑室和第三脑室产生的脑脊液与第四脑室的脑脊液通路之间相对的失平衡引起。也有学者认为是第四脑室的顶在形成过程中的异常所致。病因主要与染色体异常，致畸剂，酒精中毒，母体糖尿病等有关。分型第四脑室小脑延髓池小脑蚓部侧脑室扩张经典型Dandy-Walker扩张扩张完全或部分缺失大部分有变异型Dandy-Walker正常可扩张或正常下蚓部缺失可有小脑延髓池扩张正常扩张正常大部分无临床表现经典的Dandy-Walker畸形主要临床症状和体征：脑积水、颅压增高、小脑性共济失调、神经麻痹、智力低下、头部不能竖起、坐立困难、痉挛性瘫痪、癫痫发作，严重者可出现痉挛状态、双侧病理征阳性，还可因压迫延髓呼吸中枢，导致呼吸衰竭而死亡。变异型和小脑延髓池增大，临床表现不确定，普遍认为单纯的小脑下蚓部缺失，不合并其他畸形的，预后良好。在磁共振得到应用以后，这一分类受到挑战。受多种因素的影响传统CT的轴位扫描不能清楚地评价小脑蚓部的状况，可能低估或高估缺损的的大小。MRI矢状位清晰的分辨率弥补了从前CT对解剖的描述不足。在所有的病例中均发现程度不等的小脑蚓部发育不良。典型的DandyWalker畸形和Dandy-Walker变异之间相似点太多，以致无法清晰地区分两者。虽然脑积水通常被认为是该疾病的必要诊断要点，最近的证据表明大多数即使是典型的Dandy-Walker，脑室扩大在出生时并没有完全表现，而是在生后的一个月。Dandy-Walker变异和后颅窝增大的发生率未知。合并Dandy-Walker畸形的疾病[2]AR常染色体隐性遗传，AD常染色体显性遗传在缺乏可识别综合征的情况下，复发率是1-5%.少部分病例，是常染色体隐性遗传。环境因素，包括病毒感染，酒精和糖尿病对于Dandy-Walker畸形的发生有一定的影响。致畸原：为先天感染。胚胎学：妊娠第5-6周发生。联合畸形：出生后的研究表明合并畸形的频率在50-70%。50%可发现其它颅内畸形，特别是胼胝体缺如。35%可有颅外畸形：颜面部畸形和心脏畸形。15-30%染色体异常。在一些脑膨出等神经管缺陷的病例中也可见合并Dandy-Walker畸形。联合综合征：Smith-Lemli-Opitz综合征；Jubert综合征；Meckel-Gruber综合征；三倍体；18三体；关节弯曲；CHARGE联合；MURCS联合；Fryns综合征。[2]超声诊断1、第四脑室扩张(A)大的后颅窝囊肿(DW)合并极轻的第三脑室增大（箭）。后颅窝囊肿与第四脑室。小脑半球和小脑蚓部均缺如。（B)增大的侧脑室（箭），脉络丛从侧脑室内侧壁分离（弯箭).第四脑室是延髓、脑桥、小脑之间的腔隙，向上与中脑导水管相通，向下经正中孔和两侧孔与蛛网膜下腔相通。在颅脑的斜切面上，小脑前方可显示一菱形的第四脑室，此时可测量第四脑室宽度。有研究显示，第四脑室在孕中期显示最清晰，平均前后径约3.5±1.3mm，平均宽度为3.9±1.7mm，另有研究认为在孕早期单独存在的第四脑室扩张可能是一种良性、暂时性现象，而孕晚期仍然存在的扩张并非正常。2、小脑蚓部缺失典型的Dandy-Walker小脑蚓部为连接两小脑半球的回声偏高结构，如蚓部未显示，小脑半球分开，则超声诊断小脑蚓部缺失明确，但小脑蚓部较小，超声无法分开上下蚓部，因此诊断小脑蚓部部分缺失或下蚓部缺失较困难。3、侧脑室扩张变异型Dandy-Walker可见前脑室扩张。4、小脑延髓池扩张侧脑室扩张在胎儿头颅斜切面上，测量小脑蚓部至颅骨内侧缘之间的距离，大于10mm即为小脑延髓池扩张，单纯的小脑延髓池扩张，绝大部分为一正常变异，仅小部分与染色体异常有关。5、合并异常小脑延髓池扩张50%—70%的Dandy-Walker异常患者合并其它异常，常见的有：侧脑室扩张，胼胝体缺失，全前脑，脑膨出，多囊肾，唇腭裂，心脏畸形等。染色体异常包括13.18三体和Turner综合征。有学者研究表明，存在小脑蚓部部分缺失但不合并侧脑室扩张的患者，染色体异常的可能性较高，不合并其它异常的患者染色体异常的可能性较低。6、诊断标准由于角度不正确导致出现小脑蚓部缺损的假像（线2）.迄今为止，诊断胎儿后颅窝增大和Dandy-Walker变异的标准尚未明确建立。当后颅窝大于10mm时后颅窝增大可疑。当发现第四脑室和后颅窝有窄窄的交通时Dandy-Walker变异可疑。诊断的时候必须谨慎：中孕早期，正常小脑的发育可以表现得象病理状态：相对大的第四脑室和不完全形成的下蚓部可能造成蚓部缺损的假象。如果此时做出诊断是很轻率的。建议18周或更晚时进行随访。即使是在中孕和晚孕时，扫描的角度太过倾斜也会造成后颅窝过大甚至蚓部缺损的印象。基于目前的证据和经验，产前超声可以检测Dandy-Walker复合体中最严重的解剖类型，即典型的Dandy-Walker畸形。鉴别诊断在正常的中晚孕胎儿，一个不正确的切面可造成小脑蚓部缺失、小脑延髓池扩张的假象，因此一定要注意检查切面是否过斜，造成假阳性。主要与其他非交通性脑积水鉴别。1．先天发育异常(congenitalaplasia)包括第四脑室中孔或侧孔闭塞或第四脑室内囊肿形成。此症脑积水征象多于婴幼儿期即可出现，表现为头颅进行性增大，卤门晚闭或扩大、骨缝分离，患者表现哭闹、烦躁不安，甚至惊厥抽风等。单从CT图像上很难区分是室孔抑或囊肿闭塞，须依赖脑室造影鉴别。前者为脑室内均充盈造影剂，后者囊肿内无造影剂进入而呈充盈缺损状。无论为何种闭塞所致，均应及早手术治疗为宜。2．第四脑室囊虫闭塞多发脑囊虫病易于诊断，脑室型单发者诊断困难。第四脑室囊虫多呈囊状，其与第四脑室先天囊肿形成鉴别困难。但前者多?quot;米猪肉食用史和绦虫节片排出史，血HIA多为阳性，抗囊虫治疗后脑积水可缓解或消失。3．颅后窝肿瘤中线肿瘤脑积水发生较早，以髓母细胞瘤、血管网状细胞瘤及室管膜乳头状瘤多见。小脑半球及桥小脑角肿瘤脑积水于晚期出现。除有脑水肿表现外，尚有小脑症状和颅神经麻痹症状，第四脑室受压移位或闭塞。4．其他中脑导水管畸形或炎性粘连引起的脑积水仅见第三脑室和侧脑室扩大，而第四脑室正常。交通性脑积水脑室、基底池和蛛网膜下腔均扩大。5.局限性经典的Dandy-Walker，由于异常较为明显，诊断不难，但日常工作中典型的较少，大部分遇到的都是较小的变异，尤其由于小脑蚓部部分缺失的超声诊断无明确标准，假阳性和假阴性均很高，诊断相对困难，需谨慎。临床处理及预后详细的超声检查，包括胎儿心超。核型分析，筛TORCH。磁共振有助于鉴别诊断。当发现典型的Dandy-Walker畸形，可以终止妊娠。对于怀疑Dandy-Walker变异或后颅窝池大于10mm的要仔细检查有无合并畸形，即使出生后也要随访。出生总死亡率为35%，取决于伴发畸形。典型的Dandy-Walker畸形出生后第一年的临床症状就已经非常明显。有脑积水的症状和或神经症状。存活者的智力发育存在争议。40-70%的病例报道智力低于正常水平。Dandy-Walker变异和后颅窝池增大的临床意义不确定。产前检查经常合并其它畸形或染色体异常。典型图例超声和磁共振病例（Fetalecho整理。
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