每年9月12日是中国预防出生缺陷日。我国是出生缺陷高发国家，研究统计，我国出生缺陷的发生率为5.6%，每年新增出生缺陷儿90万，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷导致的死亡和残疾给家庭带来了沉重的心理负担和无法衡量的精神痛苦。因此，我们应该做好出生缺陷预防，让备孕及已经怀孕的家庭了解预防出生缺陷的知识，让每个家庭得到指导，做到早期预防，早期诊断，早期干预，从而降低出生缺陷的发生率。
一、什么是新生儿出生缺陷呢？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。二、新生儿出生缺陷的原因有哪些？
1、遗传因素：父方或母方的异常染色体遗传给子代造成胎儿的染色体结构异常，常见的有先天愚型、猫叫综合征等。
2、母体因素：母体营养缺乏或营养过剩都可以造成胎儿的发育异常，如孕妇叶酸的缺乏会造成胎儿中枢系统的发育畸形。
3、药物因素：在受孕后母亲所用药物可能会造成胎儿畸形。
4、物理、化学、生物的因素：受精卵形成过程中，各种物理、化学或生物的原因均可能引起基因突变或基因重组，常见的有先天性心脏病等。
三、哪些是出生缺陷高危人群呢？
1、夫妻双方或家庭成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；
2、曾经生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；
3、不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇；
4、分娩年龄超过35岁的妇女；
5、长期接触高危环境因子的育龄男女等。
四、怎样防治出生缺陷？
目前国内对出生缺陷推行三级预防措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。
一级预防须在没怀孕前进行，包括婚前医学检查、孕前保健和遗传咨询。了解未婚双方既往家族有无遗传性的影响下一代健康的疾病，进行相应的遗传专家咨询，了解下一代发生遗传疾病的风险，甚至可以规避风险，比如英国皇室遗传的血友病，是性染色体遗传，如孕前发现有血友病，怀孕时进行性别选择就可以避免出生缺陷。要禁止近亲结婚，选择最佳生育年龄，孕前三个月至孕后三个月补充叶酸，严格控制孕期安全用药，避免接触有毒有害物质，及早发现和治疗糖尿病等。
二级预防是在怀孕以后进行的，就是孕早期保健，合理营养，进行早孕期、中孕期的联合产前筛查和产前诊断，包括先天愚型等染色体异常的血清学检查、彩超畸形筛查等，针对高危产妇还有羊水穿刺、脐带血穿刺进行染色体核型分析。对于先天性心脏病、脑积水、脊柱裂等疾病，通过彩超畸形筛查诊断率也很高，但产前诊断的准确性也受很多因素影响，如孕周是否合适、腹壁厚度、超声技术人员的经验等。随着近年来产前诊断技术的日益进步，越来越多的出生缺陷可以被检测出来，但这需要准妈妈们加强孕早期保健，定期产检，以便在最佳孕周对胎儿进行全面评估。
三级预防是指胎儿已经分娩后针对宝宝的筛查，最常见的就是新生儿疾病筛查。目前主要开展的是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍的筛查、诊断和治疗。对缺陷儿童及早诊断，及早治疗，可以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
预防出生缺陷的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预，三者缺一不可。未雨绸缪远胜于亡羊补牢，父母提前做好预防措施，就可以最大限度减少孩子出生缺陷的发病率，为孕育健康宝宝提供一份保障。
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