渭南影像学会每周病例分享12

病例分享

医院

患者，男性，46岁

现病史：头痛、头晕并持续加重；

既往史：两年前无明显诱因出现头痛症状，间断发作，持续约5秒钟，发作无明显规律，未予重视，半年前突然出现头晕并头痛加重；

MR图像如下：

外院头颅MR

（-02-18医院）MR：右侧小脑半球占位性病变，并小脑扁桃体下疝及梗阻性脑积水，考虑胶质瘤；

（-02-21医院）MR：右侧小脑半球占位性病变，并小脑扁桃体下疝及梗阻性脑积水，考虑脑梗塞；

治疗：患者曾于医院行营养脑神经等治疗，头痛头晕症状未见明显改善。

您的诊断？

手术记录：（-04-07）术中见：肿瘤组织呈弥漫分布，血供一般，与正常组织分界不清。

术后病理诊断：右侧小脑组织特点可符合“小脑发育不良性节细胞瘤”

小脑发育不良性节细胞瘤

概述：

最早是由Lhermitte和Duclos在年报告，故又称Lhermitte-Duclosdisesae(LDD)，系一罕见、特发于小脑半球、缓慢进展为特征的良性占位性病变。年WHO神经系统肿瘤分类将其归入神经上皮组织肿瘤中的神经元和混合型神经元-神经胶质瘤，组织学属于WHOⅠ级。

临床特征：LDD发病年龄广泛，从新生儿至74岁老年人均可患病，好发于青壮年，文献报道的平均发病年龄约34岁，无性别差异。小脑为特发部位，小脑半球和中线均可发生。常见症状为第四脑室或中脑导水管受压引起梗阻性脑积水所致的颅压增高和后颅窝占位表现，即头痛、恶心呕吐、视乳头水肿、共济失调步态、上肢共济失调及辨距不良等。

组织及免疫组化特征：组织学表现为小脑层状结构消失，出现异常的神经元，散在或聚集分布。免疫组化特征性改变：嗜铬素A（CgA）、突触素(Syn)、神经元特异性烯醇化酶（NSE）,神经纤维丝（NF）均为阳性，支持肿瘤细胞为神经元起源；胶质细胞标志物如胶质纤维酸性蛋白（GFAPG）等均为阴性表达，表明瘤细胞非神经胶质起源；细胞增殖标志（Ki-67）标志指数＜1%，表明肿瘤无明显增殖活性。

解剖：

小脑层状结构：小脑表面有许多平行的横沟，把小脑分隔成许多小叶片。每一小叶片表面是一层灰质，即小脑皮质，皮质下为白质，即髓质。小脑皮质从外到内分3层：1、分子层；2、节细胞层（蒲肯野细胞层）；3、颗粒层。

（1、分子层较厚，神经元较少，主要有两种：星形细胞及蓝状细胞。2、节细胞层（蒲肯野细胞层）由一层蒲肯野细胞体组成。此种细胞是小脑皮质中最大的神经元。3、颗粒层由密集的颗粒细胞和一些高尔基细胞组成。）

病理学特征：

LDD病理学表现为正常小脑板层结构发生异常，小脑叶片的外层即分子层呈明显无序增生，而且过度髓鞘化；节细胞层和内颗粒层的蒲肯野细胞丢失和被多形性细胞（发育不良的神经节细胞）代替，小脑叶片内中央白质萎缩并发生脱髓鞘改变。肿瘤细胞（发育不良的神经节细胞）呈圆形或多角形，大小不一，主要为小型浆少、核深染细胞，胞质红染，仅见极少数体积较大，核内隐约可见核仁。核异型不明显，多无核分裂相，可见双核。间质内血管血管不丰富，可见局灶毛细血管增生，微囊变，偶见钙化。

MR特征：

1、小脑半球见许多粗大的类似小脑形态的结构，界限欠清，瘤周水肿不明显，可累及一侧或双侧小脑半球；

2、MRI特征表现是肿瘤具有条纹状或分层状改变，具体表现为T1WI呈条纹状相间的等、低信号；T2WI呈条纹状相间的等、高信号；

3、增强后多无强化；

4、可造成第四脑室变形移位和梗阻性脑积水。

影像与病理关系：

MRI能清楚显示LDD的条纹状表现，即所谓的“虎纹征”。“虎纹征”对LDD具有术前定性诊断价值。

合并症：该病常合并有一些先天畸形，如巨颅症、巨脑症，灰质异位、小脑回、多指（趾）畸形、脊膜膨出、血管外膜瘤、巨人症、舌肥大及骨性狮面。

Cowden氏综合征：LDD的合并症，是一种常染色体显性遗传病，又称多发性错构瘤综合征，表现为周身皮肤黏膜丘疹、甲状腺及乳腺肿瘤、肠息肉等。当合并Cowden氏综合征时LDD则有遗传倾向。

对于疑似Cowden氏综合征的病人应常规进行头颅的MR检查除外合并LDD，而对于明确诊断为小脑发育不良性神经节细胞瘤的病人当合并有皮肤黏膜的斑丘疹时，应进一步检查甲状腺和乳腺等脏器除外合并其他肿瘤。

鉴别诊断：

1、脑梗塞:

女，46岁，2天前无诱因突发头痛、恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物。

2、病毒性脑炎：

女，23岁，孕14周，自诉左侧肢体物力活动受限；脑脊液蛋白mg／L（-mg／L）。

3、小脑半球胶质细胞瘤：

女，36岁；（左侧小脑半球）胶质细胞瘤WHOⅡ-Ⅲ级。

小结：

MRI对LDD具有肯定的术前诊断和鉴别诊断价值。

MRI特征性表现是肿瘤具有条纹状或分层状改变，又称“虎纹征”，为本病特征，增强扫描，极少发生强化，有不同程度占位征象。

结合年龄及临床表现较易与其他病变鉴别。LDD主要发生在青年人，而且以小脑为特发部位。临床表现为后颅凹症状，如共济失调、头痛、恶心、呕吐等。

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