河南医院就诊患者，男，18岁，饭后无明显诱因出现头痛，左侧额颞部明显，疼痛可忍受，伴非喷射性呕吐；自觉视人“变形”，感他人面容发胖及鼻子变大，视其他物正常；头部MRI显示右侧顶枕颞叶、双侧豆状核异常信号。入院完善相关检查后，大夫认为线粒体病可能性较大。
遂采外周血做线粒体基因测序，发现m.AG突变，外周血中变异比例为44.23%，结合临床症状可以诊断为MELAS。
MELAS是最常见的线粒体病之一，是一种多系统疾病，主要表现为青少年卒中样发作，以突发的头痛、呕吐、癫痫、偏瘫、皮质盲或偏盲为主诉，常伴有听力损害、身材矮小、周围神经损害等表现。实验室检查可见脑脊液乳酸或静息乳酸升高。头颅MRI可以非血管分布的急性局灶病变，以颞顶枕叶受累多见，T1WI等或低信号，T2WI及FLAIR高信号。急性期MRS可见乳酸峰。肌肉活检发现破碎红/蓝纤维或细胞色素氧化酶活性异常。
年，日本MELAS研究委员会提出MELAS的诊断标准：A类：中风样卒中临床表现1、头痛伴发呕吐2、癫痫3、偏瘫4、皮质盲或偏盲5、头颅影响呈急性灶损伤；B类：线粒体异常证据1、脑脊液乳酸或者静息血乳酸升高2、肌肉活检提示线粒体异常3、明确MELAS致病基因突变。明确诊断：A类≥2+B类≥2（4个或更多）；疑似诊断：A类1个+B类2个（至少3个）。
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