有很多孕妈妈会遇到这样的事儿，医院做产检，拿到彩超报告一看：侧脑室增宽、左心室灶状强回声、又或者什么肾盂分离……等等一些“不明不白”的结果，有时候后面还会跟上一句“建议产前诊断咨询”之类的字样，这到底是正常还是不正常呢？
把报告单拿去给门诊的医生看吧，有的产科医生直接就说这是脑子/心脏/肾脏出问题了！而有的产科医生又说没什么，过两周复查一下消失了就好了。
那么这些东西到底是什么呢？它是胎儿的脏器出现的异常吗？它又有什么意义呢？今天我就给大家简单的说一说这些事儿。
首先，在超声检查报告中出现的上述这些情况我们称之为“超声软指标”。
通常在胎儿出生以后不会有严重的结构畸形或功能的异常，但是这些“超声软指标”的出现与染色体的异常有一定的关系。也就是说出现“超声软指标”的胎儿患有某种染色体异常疾病的风险增高，而且同时出现的“超声软指标”越多，其染色体异常的风险就越大。
“超声软指标”通常包括：
胎儿颈项透明层厚度（NT）
颈部软组织层厚度（NF）
轻度的脑室系统扩张
脉络丛囊肿
肾盂分离
胎儿鼻骨缺失或短小
心室灶状强回声（EIF）
三尖瓣返流
心包积液
静脉导管a波反向
肠管回声增强
胎儿长骨偏短
脐带囊肿
单脐动脉/脐血流指数异常
……
1胎儿颈后透明层厚度（NT）NT检查通常是在11周---13+6周之间做的一次检查，实际上80—90%的NT增厚都是一过性的改变，随着孕周的增加会逐渐消失，约10%左右的NT增厚合并染色体异常。孕11周时NT的第95百分位数约为2mm,13+6周时NT第95百分位数约为2.7cm，目前通常认为当NT测值大于或等于3.0mm时，胎儿患染色体异常的风险增高。在21-三体综合征胎儿中约75—80%出现NT增厚，NT增厚越明显其染色体异常的风险越高。其它染色体异常，比如18-三体、13-三体、turner综合征，NT也可以增厚。
有一点值得注意的是：NT厚度正常范围内时的染色体异常发生率为0.2%，也就是说NT测值正常也不意味着胎儿百分百不会出现染色体异常。
NT增厚及颈部淋巴水囊瘤除了提示染色体异常风险率增加以外，还与以下几种病理情况有关：心脏畸形、胸腔占位导致静脉回流障碍、淋巴系统发育异常、骨骼肌肉系统畸形及肢体运动减少、胎儿贫血、宫内感染、先天性低白蛋白血症等。
正如前面所说，80—90%的NT增厚仅仅是一过性改变，除合并染色体异常和以上几种病理情况外，基本上妊娠结局良好。
2颈部软组织层厚度（NF）在孕16-22周时正常的NF值一般小于6mm。NF越厚，染色体异常几率越大。单纯NF增厚，染色体异常风险率增加10倍。
3轻度脑室扩张正常情况下在整个孕期胎儿的双侧侧脑室和颅后窝宽度都不会超过10mm。当侧脑室或颅后窝宽度位于10-15mm之间时，称之为脑室扩张。其发生率2%，可为正常生理变异，也可为染色体异常、宫内感染、颅内外结构异常、颅内出血、局部占位病变等多种疾病的早期征象之一。单纯脑室扩张预后较好，但是围生期死亡率、宫内生长受限、中枢神经系统异常发生率较正常胎儿增加，且如果脑室扩张进行性加重超过15mm，则发展为脑积水，故需随访。一般应建议做染色体核型分析。
4脉络丛囊肿脉络丛囊肿是出现在颅内脉络丛中的无回声团，可以单发也可以多发。正常胎儿有1-2%可出现，随着孕周增加脉络丛囊肿逐渐缩小，多于28周前消失。但是部分较大的脉络丛囊肿会造成脑脊液循环障碍，可能导致脑室系统扩张，甚至于晚孕期出现胎儿脑积水，因此需要随访胎儿脑室系统是否会进行性增宽。脉络丛囊肿的出现也意味着合并染色体异常风险增加。在18-三体综合征胎儿中约有50%会出现脉络丛囊肿。有一项研究在例妊娠16--25周孕妇中，发现例脉络丛囊肿，确诊50例为18-三体综合征。
5肾盂分离肾盂分离在妊娠中期比较常见，发生率约为1%。在单纯肾盂分离不合并其它超声软指标时，孕妇年龄小于35岁和大于35岁组胎儿染色体异常的风险分别是0.3%和2.2%，可见35岁以上孕妇胎儿染色体异常的风险显著增加。但是，也有部分肾盂分离由于输尿管狭窄或梗阻造成的，尤其是那些一侧肾盂分离、而另一侧正常者，如随访发现其肾盂分离会进行性加重，此种情况出生后需要手术干预的几率增加。
6胎儿鼻骨胎儿鼻骨是在早孕期的NT检查和中孕期的“大排畸”中都会观察的一项指标。鼻骨短小或缺失与染色体异常密切相关，尤其是21-三体综合征，约60%可见鼻骨缺失或短小。另外，在18-三体综合征和13-三体综合征胎儿中，分别约50%的、40%会出现鼻骨的异常。但是在染色体正常的胎儿中也有约1-3%在早孕期表现为鼻骨缺失。
7心室灶状强回声（EIF）绝大多数EIF是胎儿在孕中期超声检查所见的一种正常变异，约2-5%的胎儿会出现心室灶状强回声，其产生可能与乳头肌腱索炎症、增厚、钙化有关。绝大部分EIF会在晚孕期消失。它有90%的几率出现在左心室，而出现在右心室内或同时出现在两侧心室内者，患染色体异常的可能性更高。实际上单独存在的EIF在低危人群中与心脏畸形无明显关系。
8三尖瓣返流除去严重的胎儿心脏畸形引起的三尖瓣返流外，约55%的21-三体、30%的18-三体、及30%的13-三体综合征胎儿表现出三尖瓣返流。但是，也有1%胎儿出现三尖瓣返流既无染色体异常，也无心脏结构异常。
9心包积液单纯心包积液可以是胎儿染色体异常的一个线索。同时，心包积液也可能是胎儿水肿的一个表现，可由感染、极重度贫血、双胎输血综合征等等所引起的。
10静脉导管a波反向早孕期静脉导管a波反向强烈提示胎儿心脏畸形风险增加。而在染色体异常胎儿中，约有65%的21-三体、55%的18-三体、及50%的13-三体综合征胎儿出现静脉导管a波反向。但是，仍然有约3%染色体正常的胎儿早孕期表现为静脉导管a波反向。而晚孕期间静脉导管a波反向则多意味着胎儿右心功能受损，是胎儿宫内缺氧甚至可能胎死宫内的一个重要指征。
11肠管回声增强在孕中期胎儿肠管局部或广泛区域的回声接近甚至高于周围骨组织的回声强度，即为肠管回声增强，其发生率为0.2-1.4%。一般可分为3个级别，I级：肠管回声低于周围骨组织回声；II级：肠管回声等于周围骨组织回声；III：肠管回声高于周围骨组织回声。其中I级肠管回声增强无临床意义，它可能是一过性或生理性的改变；II级以上肠管回声增强与胎儿非整倍体染色体异常以及某些围产期合并症、并发症有关。在胎儿染色体异常、胎儿先天性宫内感染、囊性纤维化、地中海贫血、胎儿宫内生长受限、胎粪性腹膜炎等情况下均可发生。发现肠管回声增强应该建议做染色体核型分析。约有0.5%的正常胎儿也可出现肠管回声增强，需动态观察排除其它合并异常。
12胎儿长骨缩短长骨测量最常用的是股骨和肱骨。轻度长骨短小是指长骨小于或等于第5百分位数。长骨偏短也提示合并染色体异常风险增加。
13脐带囊肿、单脐动脉、脐血流指数异常。其中单脐动脉合并其他结构畸形以及染色体异常的几率增加，即使不合并其它结构畸形或是染色体异常，发生宫内生长受限风险也增加，因此需密切随访胎儿发育情况。
出现脐带囊肿或者脐血流指数异常，均提示染色体异常以及胎儿宫内生长受限风险增加，需要检测胎儿多普勒血流动力学指标。
当超声检查出“软指标”时，预示着胎儿患有染色体异常的风险增高，临床医生则应该根据孕妈妈的综合情况，比如年龄、孕周、既往生育史等等来判断是否有必要进行进一步的染色体检查，以及随访。
（本文已获授权，不得以任何形式转载）
作者介绍齐东风
医学学士，临床执业医师，从事超声诊断近10年，擅长妇产科超声诊断，就职于成医院超声影像科。
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