男，9岁，山西籍
主诉：双下肢无力1年，加重半年。
临床诊断：Leigh综合征
“男，9岁，山西籍
主诉：双下肢无力1年，加重半年。
现病史：1年余前出现双下肢无力，表现为行走时拖步，双脚上抬不高，上下楼梯费力，蹲起困难，容易摔跤，有双眼睑上抬费力。病情缓慢进展，半年前出现上述症状较前明显加重，频繁摔跤，双下楼梯及蹲起费力较前明显加重。行头颅平扫提示双侧侧脑室旁、双侧基底节区、双侧丘脑、脑干及双侧小脑半球对称性异常信号。重复神经电刺激未见异常。
既往史：自幼智力水平低于同龄儿童，说话缓慢，上学后学习成绩差。
个人史：生于山西，顺产，无宫内窒息、产伤、新生儿黄疸等情况。1岁走路说话，生长发育较同龄儿童无明显落后，较其哥哥及姐姐同龄时偏瘦小。
家族史：父母健在，兄正常，否认家族性遗传病史。
查体：大内科查体未见异常。意识清楚，言语不清，语言欠流利。思维力、理解力、定向力、记忆力及计算力均差。双眼睑下垂，双眼上视受限，四肢肌力均4级，肌张力降低；指鼻试验、指指试验、轮替试验及跟膝胫试验均欠协调，Romberg征阳性。音叉振动觉减退，躯干及四肢深浅感觉均未见异常。四肢腱反射均减弱，双侧Babinski征阴性，双侧Chaddock征、Oppenheim征、Gordon征、Pussep征均阳性。脑膜刺激征阴性。
辅助检查：头颅平扫：双侧测脑室旁、双侧基底节区、双侧丘脑、脑干及双侧小脑半球对称性异常信号。胸部CT未见明确病变。重复神经电刺激提示阴性，右侧小指展肌、三角肌、斜方肌、眼轮匝肌记录低频及高频刺激均未见明显衰竭及递减。铜兰蛋白41.4mg/dL，铜17.9Umol/L。
入院后：神经传导速度提示：1、所检四肢运动及感觉神经未见异常；2、双尺、胫神经F波及双胫神经H反射未见明显异常。头颅+颈椎磁共振：1．双侧侧脑室旁、双侧基底节区、双侧丘脑、脑干及双侧小脑半球对称性异常信号，考虑代谢性疾病可能，请结合临床。2．颈椎MRI平扫未见异常。
家属拒绝基因检测和肌肉活检。
出院诊断：
线粒体脑肌病（疑诊）
”儿童线粒体病诊断
线粒体病是儿童期常见的遗传代谢病之一，发病率至少为1/。由于线粒体分布广泛，多器官受累是本病临床特点，常常累及脑、骨骼肌、眼、耳、消化、内分泌、心血管、肾脏及血液系统等。
线粒体是"能量加工厂"，为人体提供90%以上的ATP，能量需求大的组织如脑、骨骼肌、肝脏、心肌和视网膜等线粒体分布多，反之，则线粒体分布少，造成了线粒体组织分布的异质性。线粒体病的遗传方式复杂，涉及到线粒体基因(mtDNA)的母系遗传和核基因(nDNA)的孟德尔遗传，遗传异质性强，给基因诊断带来很大困难。一般的诊断流程包括临床表现、生化代谢和影像学检查等，当高度怀疑线粒体病时需进行基因检测。基因检测阴性时，应重新进行临床评估，仍然怀疑线粒体病时，需要进行肌肉或皮肤活检，进行病理学分析和呼吸链酶学检测，同时进行组织标本遗传学分析。
儿童常见线粒体综合征：
1．线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(mitochondrialencephalomyopathy，lacticacidosis，andstroke–likeepisodes，MELAS)：
这是儿童时期最常见的母系遗传线粒体脑肌病，以进行性脑病、癫痫发作、眼睑下垂、肌无力、易疲劳、乳酸酸中毒和卒中样发作为特征，伴有多毛、身材矮小等。头颅CT或MRI多表现为非血管分布的脑梗死样改变，以头部后面为主，后期出现皮质及小脑萎缩，基底节区也可受累，表现为对称性钙化。
2．肌阵挛癫痫伴破碎红肌纤维(myoclonicepilepsyassociatedwithraggedredfibers，MERRF)：
这是另一种母系遗传线粒体脑肌病，较MELAS少见，临床以肌阵挛发作、癫痫、共济失调和乳酸增高为主要特征。临床怀疑本病时可直接进行mtDNAAG突变检测。
3．Leber遗传性视神经病(Leberhereditaryopticneuropathy，LHON)：
为母系遗传的线粒体病，呈急性或亚急性起病，病前身体健康，以双眼无痛性视力减退为主要表现，双侧同时发病占25%，双眼先后发病者占75%，间隔6～8周。男性青壮年好发。
4．Kearns–Sayre综合征(Kearns–Sayresyndrome，KSS)、Pearson综合征和慢性进行性眼外肌麻痹(chronicprogressiveexternalophthalmoplegia，CPEO)：
5．Leigh综合征(Leighsyndrome,LS)又称为亚急性坏死性脑脊髓病(subacutenecrotizingencephalomyelopathy)：
是一种进行性神经退行性疾病，是婴幼儿期最常见的线粒体脑病。本病的典型表现为认知及运动功能急速退化和头颅MRI基底节或脑干对称性病灶。LS遗传特征复杂，最具遗传异质性
6．Alpers–Huttenlocher综合征：
是由POLG基因突变导致的以药物难治性癫痫、精神运动发育迟滞和肝脏受累为主的一种线粒体病，丙戊酸可诱发肝衰竭，多数患儿在发病后几个月内死亡，个别可生存数年。头颅MRI显示枕叶皮层急性缺氧改变。临床怀疑本病时可检测POLG基因。
编辑：伊万
?：罕见
急性坏死性脑病ANE？--侯芬莲
?：全群
伴有发热的线粒体脑肌病MELAS
?：中英
视听损害的鉴别诊断表
线粒体脑肌病MELAS--王梦旭
?：小脑炎、线粒体脑肌病也有特色--小明
?：附有基因检测结果的线粒体脑肌病卒中样发作综合征
?：医院王伟号病历--线粒体脑肌病（MELAS）？
?：线粒体脑肌病与癫癎
?：卵圆孔未闭合并线粒体脑肌病
?：线粒体脑肌病伴高乳酸血症及癫痫发作（）
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