9月12日是中国预防出生缺陷日，为了让社会充分了解产前及孕前检测的重要性，预防出生缺陷，提高出生人口素质，江苏省卫计委、南京市卫计委在南京市妇幼保健院共同举办年江苏省暨南京市预防出生缺陷日主题宣传活动。江苏省卫计委副主任李少冬、妇幼健康服务处处长刘益兵、南京市卫计委副主任丁小平、基妇处副处长李锡培等出席活动。
李少冬
江苏省卫计委副主任
李少冬表示，在政府及社会各界的共同努力下，江苏出生缺陷预防工作取得很大成绩，出生缺陷发生率低于全国水平。江苏出生缺陷防控工作坚持政府主导、部门协作，将出生缺陷防治工作纳入政府妇女儿童发展规划，建立了以妇幼健医院为主体，医院、基层医疗卫生机构、康复机构和相关科研院所为补充的出生缺陷综合防治体系。重点加强婚前医学检查、产前筛查和产前诊断、新生儿遗传代谢性疾病筛查和听力障碍筛查以及儿童视力和孤独症筛查等，每个省辖市均设立产前诊断中心、新生儿遗传代谢性疾病筛查中心和新生儿听力诊断机构。
沈嵘
南京市妇幼保健院院长
沈嵘表示，南京市妇幼保健院是江苏省出生缺陷精准防控研究中心、江苏省优生学质控中心、江苏省新生儿疾病筛查质控中心，我们有责任和义务务来带动整个江苏省出生缺陷的防控工作。开展主题宣传活动，旨在让全社会了解、预防新生儿出生缺陷，让有需求的人有意识的前往相关医疗机构，做好三级预防干预及系统检查。
吴元赭
医院妇产科主任
吴元赭指出，随着二胎政策的放开，高龄产妇的增多，对于新生儿出生缺陷筛查、预防机制和妇幼健康教育提出了更高的要求。针对生育二孩的高龄产妇，要重视出生缺陷三级预防工作，做好相关的系统检查，从而降低出生缺陷率，提高人口素质。
孙云
南京市妇幼保健院新生儿筛查中心主任
孙云介绍，新生儿疾病筛查意义重大，目前南京市新生儿筛查分遗传代谢病（共29种）和听力障碍，大部分遗传代谢病出生时无症状或症状不典型，一旦出现症状，即不可逆。新生儿疾病筛查的意义就在于早期发现遗传代谢病，早期诊断，早期治疗，降低患儿死亡率，改善患儿预后。
罗春玉
南京市妇幼保健院产前诊断中心主任医师
罗春玉介绍，出生缺陷通俗的说就是“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。发生出生缺陷的主要原因有遗传因素、环境因素及遗传和环境因素共同作用或原因不明所导致的出生缺陷。为了预防和减少出生缺陷发生，可实行出生缺陷的三级干预策略，尤其对于备孕夫妇，建议做好一级预防，保持健康的生活方式、合理的饮食及乐观的心理状态。
活动视频直播地址（建议wifi模式下观看）
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热点焦点观点，凝结视点；深度广度温度，定位态度，江苏省广播电台FM93.7也对活动进行了现场连线直播。
（节选）
南京经济广播FM98.1《小芳健康网》更是将直播车开进了南京市妇幼保健院，进行现场直播互动。
南京市妇幼保健院
沈嵘院长接受
《小芳健康网》采访
南京市妇幼保健院
许争峰副院长
接受媒体采访
活动现场，来自南京市妇幼保健院妇保所、产前诊断中心、新筛中心等科室的专家组成了三级预防义诊团队，为现场的市民朋友们答疑解惑，科普筛查知识，引导婚后育龄夫妇、备孕夫妇以及孕期人群主动接受孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和新生儿筛查，让准妈妈及备孕夫妇们充分了解到产前及孕前检测的重要性，得到了大家的一致好评。
同时，医院一号楼7楼的胎儿大学进行了“出生缺陷防控知识”讲座，现场座无虚席，不少人拿出手机记录重点内容，专家生动的授课让在座的备孕夫妇以及孕妈妈们收获颇丰。南京市妇幼保健院胎儿大学今后将继续开展产前筛查、出生缺陷监测、优生遗传咨询、孕期保健等相关课程，更好地向大众普及优生优育知识。
随着二胎政策的放开、新生儿的增多，对出生缺陷筛查、预防机制和妇幼健康教育带来了更大的挑战。本次活动旨在通过义诊、讲座等形式，引导婚后育龄夫妇、备孕夫妇以及孕期人群，主动接受孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和新生儿筛查，让更多准妈妈及备孕夫妇充分了解产前及孕前检测的重要性，从而降低出生缺陷率，提高人口素质。
最
新消息，由国家卫生和计划生育委员会、中央军委后勤保障部卫生局、中国出生缺陷干预救助基金会主办的“军民同心让爱无缺”预防出生缺陷日主题宣传活动9月12日在北京召开，南京市妇幼保健院刘蓓蓓受邀参加。活动中，刘蓓蓓介绍了南京市妇幼保健院20年军民共建工作及感人事迹。
延伸阅读
近年来，随着二孩政策的全面实施，我国出生缺陷率有明显上升趋势，出生缺陷防治工作形势极为严峻！常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征等。下图为近几年主要出生缺陷顺位（数据来源于全国妇幼卫生监测办公室主任朱军教授最新讲课内容）。
（点击查看大图）
为了预防和减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷的三级干预策略，具体如下：
Ⅰ级干预
孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至八周，因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
Ⅰ级干预的主要内容包括：
①孕前医学检查，是否有适合怀孕的生理基础；
②孕前叶酸与维生素的补充，减少胎儿畸形的发生；
③孕前基因携带者筛查（如脊肌萎缩症等），夫妇如为携带者进行植入前遗传学诊断（PGD）或怀孕后产前基因检测；
④对不良孕产史夫妇进行染色体检查，如为染色体异常携带者进行PGD或产前染色体（染色体芯片）检查；
⑤对生育单基因病患儿及夫妇进行相关基因诊断，明确基因缺陷后进行PGD或产前基因诊断。使得出生缺陷阻断于孕前。
Ⅱ级干预
产前检查。即在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生。
Ⅱ级干预的主要内容包括：
①染色体病筛查与诊断：染色体病由于其危害大，且无有效的治疗措施，严重影响身心健康，是最严重的出生缺陷。常见技术有染色体病筛查（早孕期孕妇血清+超声筛查、中孕期孕妇血清筛查、胎儿游离DNA染色体非整倍体无创基因检测）、细胞遗传学诊断（染色体核型分析）、分子细胞遗传学诊断（荧光原位杂交技术、染色体芯片技术、MLPA技术）等；
②基因（分子）诊断：出生缺陷的发生不外乎遗传与环境两种因素，或遗传与环境的交互作用，即使主要是环境因素导致的出生缺陷，也存在遗传背景（遗传敏感性），基因检测不仅能对单基因病做出精准的诊断，同样可发现许多环境因素导致的基因突变引发的出生缺陷。目前基因诊断手段主要包括一代、二代测序平台，全外显子测序、全基因组测序、染色体拷贝数检测等；
③超声筛查与影像学诊断：近十年来影像学技术尤其是超声技术突飞猛进的发展，可诊断出85%以上的胎儿结构畸形，为出生缺陷Ⅱ级干预提供了最为有效的技术手段。包括胎儿超声心动图检查技术，系统超声筛查、核磁共振（MRI）技术进行胎儿结构畸形检查等。
Ⅲ级干预
新生儿疾病筛查。许多出生缺陷尤其是遗传代谢病如能及早发现，采取有效干预措施，可避免致残，也是出生缺陷Ⅲ级干预最有效的措施之一。目前可针对遗传代谢病以及听力障碍进行新生儿疾病筛查。其他罕见病如进行性肌营养不良、严重联合免疫缺陷等疾病的筛查方案也在临床研究中。
感谢各媒体对本次活动的宣传报道！
图文制作丨史月杨晶丁煜轩马玮昕
编辑丨蔡晓洁孔晓明孙云
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