宫剑教授病例分享四十一儿童髓母细胞

年4月接诊一例来自陕西西安的10月龄男性患儿（80cm,7.5kg），主因呕吐、纳差一周伴烦躁，来院就诊。家长诉孕期胎儿超声检查提示脑积水，出生后6月龄行头颅磁共振提示脑室扩张较之前有所缓解，未见明确占位性病变。10月龄时患儿出现呕吐、烦躁等症状，遂复查头颅磁共振，提示后颅窝占位，广泛播散，梗阻性脑积水，髓母细胞瘤可能性大。

鉴于肿瘤位于后颅窝，软膜下播散明显，首先考虑髓母细胞瘤，需要手术辅以化疗，风险大，预后差，家长经慎重考虑后，未再进行后续治疗。

图1.患儿6月龄时行头颅MRI，未见明确后颅窝占位。（未行增强扫描）。

图2.患儿10月龄时因烦躁、纳差，复查头颅MRI显示后颅窝多发瘤结节形成，强化明显，主体位于小脑蚓部，伴小脑半球广泛软膜下播散，髓母细胞瘤可能性大。

治疗体会在小儿神经外科日常诊疗工作中，广大患儿一旦被发现颅内肿瘤，家长首先会问是“先天性”的还是“后天性的”。事实上，中枢神经系统（CNS）的先天性肿瘤可分为“绝对先天性”（出生即发现）和“可能先天性”（出生后6月龄内发现）1。儿童先天性颅内肿瘤中，畸胎瘤最常见，还包括颅咽管瘤、皮样囊肿、表皮样囊肿、脉络丛乳头状瘤等，同时，恶性肿瘤中，原始神经外胚层肿瘤（PNET）、髓母细胞瘤等也有报道。随着产前神经放射诊断学的发展，胎儿先天性颅内肿瘤的检出率显著提高2。本例患儿10月龄时发现后颅窝多发占位伴软膜下广泛播散，髓母细胞瘤可能性大。髓母细胞瘤（MB）是儿童常见颅内恶性肿瘤（WHOIV级），发病机制不明，遗传因素是唯一被证实的风险因素（TP53、PTCH1、SUFU、APC、PALB2、BRCA2突变等）3-7。年，WHO首次公布了髓母细胞瘤分子分型，婴幼儿多为SHH型或Group3型8,9，预后较差。先天性髓母细胞瘤少见，新生儿髓母细胞瘤约占新生儿期颅内肿瘤的8.3%10。产前超声筛查的广泛应用，显著提高了胎儿期先天性疾患的检出率，但对于中枢神经系统疾病，胎儿磁共振扫描（MRI）可提供优越的软组织对比度、几乎消除了运动伪影，极大提高了对先天性中枢神经系统肿瘤的检出率11，应在筛查中广泛使用。有研究表明，7.5%的髓母细胞瘤早期表现为非增强性、CT呈等密度或者低密度肿块。与正常胎儿脑组织相比，先天性髓母细胞瘤的影像学特征是表观扩散系数（ADC）显著降低，大分子质子分数（MPF）增加12。年俄罗斯科学院西伯利亚分院国际层析成像中心AlexandraM.Korostyshevskaya教授报道一例胎儿产前超声提示脑积水，孕期31周行胎儿MRI显示小脑中线凹陷≤2cm，病变呈短T1短T2信号，ADC明显下降，MPF显著升高（图3）。足月分娩后，患儿5月龄时出现颅高压症状，再行头颅MRI检查显示髓母细胞瘤可能性大（图4），遂行手术部分切除，组织病理为促纤维增生/广泛结节生成型髓母细胞瘤，分子病理显示SHH型12；继而行五次HIT-SKK化疗，随访至1.5岁，肿瘤控制良好，患儿仅轻度共济失调，正常生活。图3.胎儿孕31周产前MRI12图4.患儿产前MRI、产后MRI、术前MRI、术后MRI、化疗后MRI12上述病例极为罕见，不应做为常规处理。我们认为，目前先天性颅内肿瘤的产前检出率不到5%，一旦确诊，应及时终止妊娠；若坚持生产，对6月龄以内的患儿施行脑肿瘤切除术风险大，围手术期死亡率高，不做推荐2。因此，如何提高胎儿产前颅内肿瘤的检出率，是神经影像科医生面临的巨大挑战。我们认为，胎儿产前超声若提示脑积水，应及时进行胎儿磁共振（MRI）检查，并着重对ADC、MPF序列进行研判，上述序列对先天性髓母细胞瘤敏感性高12，一旦检出，应建议及时终止妊娠。

参考文献

1.WoodwardPJ,SohaeyR,KennedyAetal()FromthearchivesoftheAFIP:a

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