当你看到这样的图像你会想到哪些？叶状全前脑？视隔发育不良？还是孤立性透明隔缺失或其他？今天就给大家聊聊透明隔腔消失，侧脑室前角融合的超声诊断及鉴别诊断和产前咨询问题。
咱们先从一个病例说起：孕23周常规胎儿系统筛查所见
当发现透明隔腔不显示、侧脑室前角融合似羊角状时我们下一步应该对胎儿做哪些进一步扫查呢？接着往下看图。
胎儿的胼胝体可显示，呈C字型，体部和压部都可见，测量长度也在正常范围内（该胎儿双顶径是5.6cm，胼胝体是双顶径的1/2）。
从不同角度显示胼周动脉均可见
多次测量视交叉宽度也在正常内（23周视交叉大小在5-7mm范围内），周围可见交叉池（之前文章说过正常的视交叉位于大脑Willis环内，呈X型）。
视束和视神经似可见，由于技术有限不能完全确定视束和视神经，需要结合MRI及出生后眼科检查，23周左右胎儿视束、视神经一般在2mm左右。超声诊断技术有限，可以借助三维或局部放大仔细扫查来评估。
两侧侧脑室未见扩张，后角及三角区形态正常。
综合以上检查考虑为孤立性透明隔缺失。
下面咱们来说说透明隔腔消失侧脑室前角融合的鉴别诊断及产前咨询
透明隔腔缺失与好多畸形相关，比如前脑无裂畸形、胼胝体缺失、视隔发育不良、脑裂畸形、孔洞脑、脑积水及孤立性透明隔发育不良有关。
透明隔腔未显示并侧脑室前角融合最需要鉴别的几个疾病是叶状全前脑、视隔发育不良和孤立性透明隔缺如，而这几个疾病预后是不一样的。
前脑无裂畸形中叶状全前脑最轻，产前容易漏诊，较少合并颜面部畸形，大脑半球基本分裂，透明隔腔消失，侧脑室前角部分融合，同时有胼胝体前部缺失。典型的超声表现是：大脑几乎分成左右两个半球，有第三脑室，侧脑室前角有一定程度的形成，但发育不完善，可在冠状切面上发现融合的侧脑室前角呈方形、顶平，同时穹窿柱融合(穹隆柱位于透明隔腔下方，为两条平行的线状回声，部分透明隔腔消失的病例会把穹隆误认为透明隔腔)，以及时合并胼胝体发育异常。由于该类疾病明确存在患儿智力障碍等一系列神经系统症状，所以在产前咨询中建议孕妇引产。
视隔发育不良是一种以透明隔腔缺失、视神经发育不良及垂体功能紊乱为特征的罕见先天性疾病。视力异常是最早出现的症状，60%~90%患者出现视力受损甚至失明。下丘脑-垂体轴功能紊乱可致生长激素和抗利尿激素缺乏，最终导致患儿生长发育迟缓及智力低下。视隔发育不良产前诊断较为困难，超声所见单纯透明隔腔缺失伴侧脑室前角融合时应考虑视隔发育不良，此时需要与叶状全前脑鉴别，如果观察到发育正常的胼胝体、穹隆、大脑镰及大脑前动脉则可基本排除叶状全前脑，此时应对视神经或视交叉进行详细评估，若观察到发育不良的视神经或视交叉则有助于诊断视隔发育不良。需要强调的是，产前超声或MRI显示视交叉正常并不能完全排除视隔发育不良，但评价视交叉发育异常会增加视隔发育不良的可能性。
视隔发育不良包括：透明隔缺如、视神经和视交叉发育不良、垂体功能不全。超声表现为透明隔腔缺失、侧脑室前角间互相交通、冠状面上轻度脑室增大及方形前角形成“蝙蝠翼”征，视神经及视交叉发育不良。然而，由于视神经/交叉病变不能在影像学上得到充分的评价，单凭影像学不能明确诊断视隔发育不良，往往需要对出生后的视神经进行评价才能最终诊断，母亲血尿中雌三醇水平及胎儿生长激素及催乳素有助鉴别。视隔发育不良视神经发育正常不能排除视隔发育不良，因为病变可以是进行性的，同样的视隔发育不良其症状可以出现在不同的年龄。在有限的文献病例随访中，透明隔缺失的(剔除了有其他明显脑部异常的)视隔发育不良发病率大概在20%左右。且该病常伴有智力低下、癫痫等。所以产前咨询非常困难，最好做多学科会诊后决定去留。
孤立性透明隔缺失很少见，整体预后较好，虽然已经描述了透明隔腔缺失可导致的语言延迟和行为障碍，但还不能确定二者之间的关系。孤立性透明隔腔缺失的诊断不能通过产前影像学检查作出明确诊断，需要对出生后的眼神经功能进行评估。该病预后良好，但仍有25%的看似孤立性透明隔缺失的患儿患有视隔发育不良，从目前出生病例短期随访看宝宝都很好。由于病例少、时间短，远期结果未知，目前已经有越来越多的宝宝出生了，后期我想应该会有结论的。所以在产前咨询上可以鼓励孕妇生下来，但要做好告知及随访工作，对于要的胎儿最好做羊穿及核磁检查，排除其他异常。
maqiangpkuih
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