Pfeiffer综合症又叫5型尖头并指综合征，是一种复杂的遗传性疾病，其中头骨中的某些骨骼在其发育早期融合，阻碍头骨正常生长，影响头部和面部的形状，导致大脑周围的压力增加。
此外，Pfeiffer综合征也会影响患者的手脚形态。患有这种疾病的患者通常有宽而短的拇指和大脚趾，并可能在手指和脚趾之间有织带。
Pfeiffer综合征分为3种亚型。1型Pfeiffer综合征的典型表型为对称性双侧冠状缝早闭、不同程度的并指/趾、宽拇指和宽拇趾。智力基本正常或接近正常。
2型和3型的表型则更为严重。除了通常的双侧冠状缝早闭，还常累及其他多个骨缝。2型患者基本伴随三叶草状头颅畸形。
3型Pfeiffer综合征与2型相似，但不存在三叶草状头颅畸形。患者往往有重度眼球突出，常有明显较短的前颅底，重度神经系统缺陷的症状也较常见。
Pfeiffer综合症的主要临床表现为：头面部突眼，面中部凹陷，反颌，呼吸障碍，颅内高压，视力下降。该病症与Crouzon综合征症状非常相似，拇指宽大和指间关节融合的特征是区分两者的关键。
图片中该Pfeiffer综合症患儿还伴有脑积水，颅内高压，颅骨吸收，洞穿，呈蜂窝状，需要尽快手术。首先早期要脑室引流，减轻颅压，或者后颅牵引，再进行面中部monobloc截骨牵引进行改善，这些都是难中难的手术，我们定会全力以赴
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