我国围产期胎儿先天畸形患病率约1.31%，胎儿肢体畸形发生率约1/，产科二维超声作为重要的筛检手段，检出率23%～80%。所有先天畸形中，四肢畸形占26%，神经管畸形为17%，泌尿系统畸形为14%，颜面部畸形9%，心血管畸形4%，多发畸形22%，其他占8%。
以下我们阐述一下产科的常见畸形。
无脑畸形
无脑畸形是由于不同程度的颅骨缺失导致的，是致死性的，大约3/4是死胎。大约有三个发展阶段：第一阶段是神经管闭合不全，或者是颅盖骨没有闭合；第二阶段是露脑，也就是发育的脑组织没有被颅骨包围；第三阶段是无脑，脑组织完全分解。露脑与无脑在孕10～11周就可以鉴别，较容易通过超声进行诊断发病机制不明，可能合并染色体畸形。
脑膨出
脑膨出是指胎儿脑组织通过颅骨缺损部位连同脑膜一起突出颅腔。患病率1/，可以从枕骨、筛骨、颞骨等不同部位膨出。经阴道超声可在12周诊断此病，部分病灶较小，容易漏诊，常于出生后发现。大部分脑膨出单独发生，但部分可能合并某些综合征，如Meckel综合征，如合并该综合征，则是常染色体隐性遗传。
脊柱裂
根据是否有神经组织外露或病变部位有无皮肤覆盖，分为开放性和闭合性脊柱裂。患病率美国为2/～4/左右，超声诊断脊髓脊膜膨出的敏感性在80%～90%，病变平面越低，内含神经组织及脑脊液越少预后越好，诊断脊柱缺损最重要的超声发现是柠檬征和代表脑积水的香蕉征，常用于在妊娠12～17周时诊断神经管缺损。
脑积水
脑室扩张是指侧脑室增宽，但脑室内脑脊液压力正常；脑积水是指除了脑室扩张外，同时伴有脑脊液压力增加及脑组织受压变薄，患病率0.5/～3/，分为梗阻性脑积水和交通性脑积水两个类型。梗阻性脑积水原因有中脑导水管硬化、多种因素导致中脑导水管受压等；交通性脑积水通常与Arnold-Chiari畸形、脑膨出、蛛网膜颗粒缺失、炎性反应及无脑回畸形有关，其决定预后最重要的是是否合并其它畸形或染色体异常。
唇腭裂
我国人群患病率1.8/。为多基因遗传，单纯唇腭裂预后良好，可通过手术修补，但正中唇腭裂及不规则唇腭裂预后不良。无家族史者，再发风险4%。
胎儿先天性心脏病
活产儿患病率3.6/，超声下胎儿四腔心切面是主要观察切面及观察房、室瓣的运动和形态。大约20%左右的心脏畸形可能与染色体异常有关，其它可能是多基因与环境因素共同作用的结果，由于胎儿先心种类繁多，预后差异性很大，如果在胎儿期诊断为胎儿先心，需要一个优秀的MDT团队来评估病情、随访及制定合理的手术时机及手术方式。
肾发育不全
活产儿中患病率约1/，双肾不发育约1/，肾区及盆腹腔、胸腔均无肾脏，有时可见肾盂和肾蒂残迹，患侧输尿管常发育不全，常存在羊水过少，胎儿受压及活动受限，进一步导致典型的Potter综合征，低耳位、眼距过宽、小下颌畸形、扁平鼻、内眦赘皮、皮肤褶皱、四肢挛缩、足内翻、短头畸形、肺发育不良等。
双肾缺如者，17周后即出现严重羊水过少，膀胱长时间不充盈（60～90min后再次检查仍未见充盈）。为致死性畸形，文献报道最长存活时间为39天，尚无手术治疗先例，无家族史者再次妊娠复发风险为3%～4%。
肾积水
胎儿泌尿系统扩张高达1/，但随访存在明显肾脏病变改变者仅1/。诊断标准如下：1.＜33周，肾盂前后经＞4mm，33周以后，肾盂前后经＞7mm；2.肾盂扩张前后径/肾脏前后径＞0.28。超声诊断肾积水敏感性69%～%，肾盂分离小于4mm者大多数胎儿正常，4～10mm者孕晚期追踪观察，超过10mm，肾皮质厚度小于5mm常易致肾脏疾病，出生后注意随访肾功能。
遗传咨询
预防畸形胎儿出生关键在于高危夫妇的遗传咨询及普通孕妇的定期产检。以下夫妇建议进行遗传1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者；2.曾生育过遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇；3.不明原因的反复流产或有死胎死产等不良孕产史情况的夫妇；4.婚后多年不育的夫妇；5.35岁以上的高龄孕妇；6.长期接触不良环境因素（重金属、化工、吸烟、酗酒等）的育龄青年男女；7.孕期接触不良环境因素（射线及ACEI、阿维A酯、氨甲蝶呤、香豆素、已烯雌酚等药物）以及患有某些慢性病的孕妇。
超声的安全性
围产期排畸检查主要依赖超声，但对于超声安全性也是准妈妈主要担心的问题。研究显示，超声检查时间局部超过30分钟才会对生殖细胞有影响，10分钟内对结构无损害。因此孕期行超声检查对于胚胎与胎儿的影响与剂量及时间相关，孕期常规产检行超声检查是安全可行的。
超声筛查策略
孕期至少行三次必要的超声检查：孕11～13+6周，18～24周，32～36周。
第一次检查主要为确认有无多胎妊娠、绒毛膜性质，胚胎是否存活及NT测定等。NT值结合生化指标如游离β-HCG，PAPP-A可用于孕早期的唐氏筛查。
第二时期为胎儿畸形黄金筛查阶段，各器官结构成形，羊水适中，胎儿有较好的活动度，怀疑异常者尚可进一步行羊水及脐带血穿刺。
第三次超声主要评估生长发育情况，及时发现各种异常。
预防
重视婚前医学检查，及时发现乙肝、性病、生殖道感染及母体基础疾病，怀孕后建立围产期保健卡，定期检查，早期发现畸形，随时终止妊娠。怀孕期间（尤其妊娠4～12周）避免与急性感染病人接触、注意补充叶酸、避免进食汞等重金属污染的鱼类、避免服用B类以上药物（ACEI、阿维A酯、氨甲蝶呤、香豆素、已烯雌酚）、避免烫发染发（染发剂常为含硝基、氨基的芳香族化合物，易诱发皮疹及呼吸道疾病，同时有致畸风险）。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
