耳畸形相关
综合征
Costello综合征是什么？
◆Costello综合征(Costellosyndrome,CS)，又称为面-皮肤-骨骼综合征（Facio-cutaneo-skeletalsyndrome），临床表现为典型的颅面部畸形、心脏畸形、皮肤病、神经系统发育障碍、骨骼发育异常以及生长发育迟缓，部分CS患者患乳头状瘤等肿瘤。
◆年，Costello医生首次报道了2例有典型面部畸形、发育迟缓且患有鼻乳头状瘤的患儿，该疾病由此命名。
◆活产儿中患病率为1/,。
Costello综合征的临床表现
◆颅面部：前额突出，大头畸形，前囱过大，面部粗糙，眼距过宽，内眦赘皮，睑裂下斜，斜视，上睑下垂，鼻梁低平，鼻孔前倾，厚唇，牙齿发育不良（93%），大口畸形，巨舌，尖下巴，小颌畸形，短颈，蹼状颈，头发稀疏。
◆耳：耳畸形，低位耳，耳后旋，耳前皮赘，耳垂肥厚。
◆神经系统：智力障碍（80%），精神发育迟滞，脑萎缩，脑室扩张，脑积水，小脑扁桃体疝。
◆心脏（85%）：肥厚型心肌病（60%），先天性心脏病（45%），肺动脉狭窄，二尖瓣脱垂，室中隔缺损，房间隔缺损（5-7%），心律失常（50%）。
◆呼吸系统（78%）：阻塞性睡眠呼吸暂停，气管软化造成呼吸及进食困难，气胸，淋巴管扩张，肺泡毛细血管发育不良。
◆皮肤：皮肤松弛症，皱纹加深（尤其是手足处），皮肤黑素沉着，黑棘皮症。
◆实体瘤：乳头状瘤（71.7%，易出现在口腔周围、鼻腔和肛门处），膀胱癌，横纹肌肉瘤，前庭神经鞘瘤，有15%患恶性肿瘤的风险。
◆内分泌系统：新生儿高胰岛素血症，低血糖症，生长激素缺乏症（30%）导致身材矮小。
◆泌尿生殖系统：83%CS患儿存在肾脏异常（肾衰竭，肾盂扩张，肾异位，肾肿大），隐睾，腹股沟疝、阴唇发育不良或小阴唇突出。
◆肌肉骨骼：手腕尺骨错位，关节运动局限或过度松弛，跟腱紧绷，畸形足，脊柱侧弯（17-63%），髋关节发育不良（45%），肌肉无力，韧带松弛。
◆其他：孕期出现羊水过多且患儿易早产，生长发育迟缓，幼儿存在吸吮和吞咽困难和严重的胃食管反流导致严重喂养问题，鸡胸，先天性肥厚性幽门狭窄，盆腔壁肥厚，脆甲症，睡眠障碍。
Costello综合征会遗传吗？
◆CS属于单基因疾病；报道病例中有散发病例，也就是没有家族史，也有由父母遗传而患病的病例。
◆目前已知的致病基因：HRAS。
◆遗传方式：常染色体显性，常见的婚配型是患者常为杂合子，与正常人婚配，子代中将有50%个体是CS患者。
怎么诊断Costello综合征？
◆CS可根据病史、典型临床表现进行初步诊断，可借助超声和心电图诊断肿瘤和心脏缺陷；
◆通过基因检测，发现已知致病基因可确诊。
◆CS应与以下综合征相鉴别。
如何治疗Costello综合征？
需要针对每个患者的情况，进行多学科序贯治疗：
◆耳鼻喉科/整形外科：耳廓矫形术；上睑下垂者行上睑下垂矫正术等。
◆眼科：儿童早期应矫正斜视，预防弱视发生，斜视可行药物（散瞳剂、缩瞳剂）治疗或手术矫正。
◆口腔颌面外科：大口畸形可手术修复，小颌畸形患者行下颌牵引成骨术。
◆呼吸内科/胸外科：气管软化者行气管悬吊术、气管切开术等；气胸者应行胸腔穿刺或胸腔闭式引流。
◆皮肤科：皮肤松弛症可行面颈部除皱术；脆甲症可药物治疗。
◆骨科：脊柱侧弯者可行手术矫正并佩戴支具；关节松弛一般不影响儿童正常生长发育，在关节疼痛明显时可加以治疗。
◆心内科/心外科：心脏畸形可行内科介入或外科手术治疗。
◆肾内科/泌尿外科：隐睾症者行激素及手术治疗，隐睾手术治疗如睾丸下降固定术、睾丸自体移植术等；肾异位无症状者不需要处理，但应注意伴有肾盂积液、结石伴顽固性感染时，需要外科治疗；肾衰竭必要时进行肾移植手术。
◆神经内科/脑外科：针对脑萎缩需对症治疗，可服用胆碱酯酶抑制剂、离子型谷氨酸受体拮抗剂等药物改善认知功能；脑积水需脱水降颅压并脑室分流减轻颅内压力。
◆内分泌科：身材矮小者补充生长激素；高胰岛素血症和高血糖症患者根据病史、胰岛素及血糖水平检测诊断，药物控制血糖。
◆普外科/儿科：腹股沟疝患者可进行手术修补治疗；严重的喂养问题，需要通过管饲或胃造口术来优化营养；严重的呼吸困难，需要气管切开术，或行内镜下声门上成形术；先天性肥厚性幽门狭窄者可行幽门环肌切开术。
◆肿瘤科：手术切除瘤体。
◆心理科：纠正自卑情绪、改善交流能力。
◆其他：智力障碍根据认知发展、言语发展以及心理社会技能的适龄评估结果进行特殊教育和干预。
Costello综合征可以避免吗？
◆如果不想让后代患病，可以采用辅助生殖的方法受孕
●首先确定致病基因；
●挑选受精卵，鉴定是否有致病基因存在；
●将没有致病基因的受精卵植入子宫。
◆如果有过CS生育史或者CS患者已经怀孕，则可用产前诊断方法确定胎儿是否患病
●同样需要确定致病基因；
●超声筛查(妊娠20-24周)也可以发现羊水过多，胎儿手腕特征性尺骨错位、胎儿心跳过速，胎儿发育不良和大的结构畸形，但非确诊手段；
●明确诊断需绒毛膜取样(妊娠11-14周)以及羊膜穿刺术(妊娠15周后)做CS致病基因检测。
END
我院眼耳鼻整形外科不仅具有国内领先的综合征型耳畸形的诊治经验，更有听力康复及遗传咨询综合门诊（筹），将为综合征耳畸形患者提供高质量的医疗服务。
供稿丨供图：吴培瑄马竞
审稿：马竞
编辑：周璐
本文卡通配图来源于网络
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