附有基因检测结果的线粒体脑肌病卒中样发作

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基因，检测不支持

临床诊断

线粒体脑肌病

病历摘要

性别：男，年龄：48岁，住址：甘肃籍

出院日期：-10-29

入院诊断：

1．左侧枕叶病变

2．脑梗死（其他原因型）

3．脾切除术后（外伤后）

入院时情况：

患者主因“听力下降、视物模糊、头晕20天入院，查体：大内科查体未见异常，左侧腹部可见长约15cm的疤痕，听力有所下降，四肢肌力及肌张力正常，四肢深浅感觉正常，深、浅反射正常，双侧Hoffmann征、Babinski征、Chaddock征、Oppenheim征、Gordon征、Puusepp征均（一）。颈软无抵抗，颏胸2横指，Kernig征、Brudzinski征阴性。辅助检查：头颅MRI(-09-28甘*医院)：左侧枕叶异常信号，头颅MRA（-10-13）：右侧大脑后动脉P2段狭窄可能，颈部血管彩超（-10-14本院）：无名动脉、右侧锁骨下动脉粥样硬化斑块形成；双侧颈总动脉内膜欠光滑。

有家族史：胞弟

诊疗经过：

入院后完善各项相关检查，头颅MRI、MRA示：1、左侧枕叶异常信号，考虑出血性脑梗死可能，病灶内侧可见带状新鲜脑梗死。2、左侧小脑半球多发小腔梗；双侧额叶皮层下点状脑白质脱髓鞘改变。3、颅脑MRA未见明显异常。4、左侧乳突区少许炎症。胸部CT:1、右肺下叶小结节，请随诊观察。2、肝左叶小钙化灶；肝右叶低密灶，多系囊肿。颈部血管彩超：无名动脉、右侧锁骨下动脉粥样硬化斑块形成；双侧颈总动脉内膜欠光滑；彩色多普勒示：斑块处血流充盈缺损；左侧椎动脉阻力指数增高；心脏彩超：各心腔大小及大血管内径未见异常；左室舒张功能减低，收缩功能正常；彩色血流示：二尖瓣返流（少量）；主动脉瓣返流（少量）。

出院时情况：

患者病情平稳，精神、食欲可，听力下降、视物模糊、听力有所好转。

出院医嘱：

辅酶Q10等

出院诊断：

线粒体脑肌病卒中样发作综合征

作者：任艳萍；编辑：CEO王津存.1.30

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