●唐氏综合征妊娠早期筛查包括孕妇血清β-hCG和妊娠相关蛋白A测定及超声检查;妊娠中期筛查指标有血清AFP、hCG和游离E3。
●神经管畸形无固定遗传方式,要重点注意各种高危因素，主要的筛查方法有孕妇血清AFP检测和超声检查。
妊娠18~24周,通过超声对胎儿的各器官进行系统的检查,可发现以下严重致死性畸形;有条件的单位可行先天性心脏病的超声筛查。
遗传筛查(geneticscreen)包括对成人、胎儿及新生儿遗传性疾病筛查三种,对胎儿的遗传筛查又称产前筛查(prenatalscreen),为本节主要阐述内容。产前遗传筛查是通过可行的方法,对一般妊娠妇女进行筛查,发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群。筛查出可疑者进一步确诊,是预防遗传性疾病出生的重要步骤。产前筛查是减少缺陷儿出生,提高人口素质的一个重要方面。从理论上讲,要防止缺陷胎儿出生，需对每一例妊娠妇女孕育的胎儿作遗传病或先天性畸形的产前诊断.但这需要投入大量人力、物力和财力.通常采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行产前筛查.可达到事半功倍的效果。
遗传筛查方案应符合以下标准:
①被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率并严重影响健康,筛查出后有治疗或预防的方法:
②筛查方法应是非创伤性的、容易实施且性价比好:
③筛查方法应统一，易推广;易为被筛查者接受.被筛查者应自愿参与.做到知情选择;为被筛查者提供全部有关的医学信息和咨询服务。建立相应的质量控制系统对于保证筛查的质量、提高检出率十分重要。
产前筛查试验不是确诊试验,筛查阳性结果意味着患病的风险升高，并非诊断疾病阴性结果提示风险未增加,并非正常。筛查结果阳性的患者需要进一步确诊试验,染色体疾病高风险患者需要行胎儿核型分析。产前筛查和诊断要遵循知情同意原则。目前广泛应用的产前筛查的疾病有唐氏综合征筛查和神经管畸形筛查。
非整倍体染色体异常
大约有8%的受精卵是非整倍体染色体畸形的胎儿,其中50%在妊娠早期流产,占死胎和新生儿死亡的7%~8%。存活下来但伴有缺陷的染色体畸形占新生儿的0.64%。以唐氏综合征为代表的染色体疾病是产前筛查的重点,根据检查方法可分为孕妇血清学检查和超声检查,根据筛查时间可分为孕早期和孕中期筛查。
1.妊娠中期筛查妊娠中期的血清学筛查通常采用三联法,即甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(hCG)和游离雌三醇(E,)。唐氏综合征患者AFP降低.hCG升高E,降低,根据三者的变化,结合孕妇年龄孕龄等情况,计算出唐氏综合征的风险度。当风险國值设定为35岁孕妇的风险度(妊娠中期为1:)时,阳性率约为5%,能检出60%~75%的唐氏综合征和部分其他非整倍体染色体畸形。
血清学筛查还有一些改良方法,如应用AFP和hCG两项指标;应用pβ-hCG取代hCG;应用抑制素(inhibinA)作为第4个指标。有把孕妇血清学检查和超声检测胎儿颈项透明层、长骨长度等指标结合在一起的筛查方案。
2.妊娠早期筛查有条件的医疗机构可采用妊娠早期筛查,妊娠早期进行唐氏综合征筛查有很多优势,阳性结果的孕妇有更长的时间进行进一步确诊和处理。妊娠早期筛查的方法包括孕妇血清学检查、超声检查或者二者结合。常用的血清学检查的指标有β-hCG和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)。超声检查的指标有胎儿颈项透明层和胎儿鼻骨。联合应用血清学和NT的方法,对唐氏综合征的检出率在85%~90%。但NT检测者需经过专门技术培训,建立相应的质量控制体系。
3.染色体疾病的高危因素可使胎儿发生染色体风险增加之高危因素如下:
(1)孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠。妊娠中期发生21-三体综合征的风险为1:,发生非整倍体畸形的风险为1:;在妊娠晚期发生21-三体的风险为1:,发生非整倍体畸形的.风险为1:。
(2)孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠。在双卵双胎中其中--胎发生21三体的风险比单胎高,风险约为1:。
(3)夫妇中一方染色体易位。下一代发生异常的风险应根据异常染色体的位置、父母性别差异等具体分析。由于有部分异常胎儿流产或死亡,存活的异常胎儿发生的风险低于理论风险。在平衡易位中,子代发生异常的风险在5%~30%,伴有不孕症的患者,由于不孕症易导致胚胎发育停滞或死胎,存活子代发生异常的风险为0~5%。
(4)夫妇中一方染色体倒置。子代发生染色体异常的风险取决于异常染色体位置、倒置染色体的大小等。新生儿出生后检测到染色体异常的风险在5%-10%之间。
(5)夫妇非整倍体异常。21-三体或47,XXX的女性和47,xxY的男性具有生育能力,子代出现非整倍体的风险为30%。男性为21-三体或47,xxY者往往不孕。
(6)前胎常染色体三体史。曾妊娠过一次常染色体三体的妇女,再次妊娠发生染色体畸形的风险约为1:,或更高(根据年龄计算)。
(7)前胎X染色体三体(47,XXX或47,XXY)者,多余的X染色体可能来自母系或父系,再次发生染色体非整倍体畸形的风险也为1:。前胎为47,XYY或45,X者,再次妊娠发生畸形的风险不增加，因为多余的Y染色体来自于父系,父系的错误很少重复。
(8)前胎染色体三倍体。复发的风险为1%~1.5%。
(9)妊娠早期反复流产。妊娠早期流产的主要原因之一是非整倍体畸形,夫妇染色体畸形(如易位、倒置)亦可导致妊娠早期流产。因此建议检测夫妇的染色体。
(10)产前超声检查发现胎儿存在严重的结构畸形。不管孕妇的年龄或血清学筛查是否异常,该胎儿发生染色体畸形的风险大大提高。
神经管畸形
1、血清学筛查约95%的神经管畸形(NTDs)患者无家族史,但90%患者的血清和羊水中的AFP水平升高,因此血清的AFP可作为NTDs的筛查指标。筛查应在妊娠14~22周进行,以中位数的倍数(MOM)为单位。如果以2.0MOM为AFP正常值的上限,筛查的阳性率为3%~5%,敏感性至少90%,阳性预测值为2%~6%。影响孕妇血清AFP水平的因素包括孕龄、孕妇体重、种族、糖尿病、死胎、多胎、胎儿畸形、胎盘异常等。
2、超声筛查99%的NTDs可通过妊娠中期的超声检查获得诊断,而且3%~5%的NTDs患者因为非开放性畸形,羊水AFP水平在正常范围,因此孕妇血清AFP升高但超声检查正常的患者不必羊水检查AFP。
3、高危因素神经管畸形无固定的遗传方式，但存在高危因素,对高危人群妊娠期要重点观察,加强产前筛查和诊断。
(1)神经管畸形家族史:约5%的NTDs有家族史。如果直系亲属中有一位NTDs患者,胎儿发生畸形的风险约为2%~3%,如果患者1人，风险相应增加。
(2)暴露在特定的环境中:妊娠28日内暴露在特定的环境下,可能导致NTDs。1型糖尿病患者中的高血糖可能是NTDs的高危因素。高热可使NTDs的发病风险升高6倍。某些药物如抗惊厥药卡马西平和丙戊酸使畸形的风险明显增加;氨基蝶呤、异维A酸等可能与无脑儿或脑膨出等发病有关。
(3)与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形:某些遗传综合征包括有NTDs的表现，如Meckel-Gruber综合征、Roberts-SC海豹肢畸形、Jarco-Levin综合征、脑积水-无脑回-视网膜发育不良-脑膨出综合征(HARDE)。
(4)NTDs高发的地区如中国东北、印度等地的发病率约为1%,在低发地区为0.2%。饮食中缺乏叶酸-维生素是NTDs的高发因素。
(5)在NTDs患者中发现,抗叶酸受体抗体的比例增高。
胎儿结构畸形筛查
在妊娠18~24周期间.通过超声对胎儿的各器官进行系统筛查,目的是发现严重致死性畸形无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等疾病。建议所有孕妇在此时期均进行一次系统胎儿超声检查,胎儿畸形的产前超声检出率约为50%~70%。漏诊的主要原因为:
①超声检查受孕周、羊水、胎位、母体腹壁薄厚等多种因素的影响,许多器官可能无法显示或显示不清。
②部分胎儿畸形的产前超声检出率极低，如房间隔缺损、室间隔缺损、耳畸形、指/趾异常、肛门闭锁、食管闭锁、外生殖器畸形、闭合性脊柱裂等。③还有部分胎儿畸形目前还不能为超声所发现,如甲状腺缺如、先天性巨结肠等。
先天性心脏病
大部分的先天性心脏病无遗传背景,发病率约为0.7%。有条件的单位可在妊娠18-24周行先天性心脏病的超声筛查.四腔心切面、左心室流出道及主动脉长轴切面、右心室流出道及肺动脉长轴切面检查可筛查出大部分的严重的先天性心脏畸形。但是，部分心脏血流异常,特别是发育不良或闭锁等疾病往往在妊娠晚期出现。某些单纯性的瓣膜病变无法产前诊断,如室间隔缺损、房间隔缺损等。因此,对于怀疑心脏血流异常的高危胎儿[如左(右)心脏发育不良、主动脉狭窄、主动脉瓣或肺动脉瓣狭窄等],在妊娠20~22周常规心脏超声心动图检查后,在妊娠晚期应该复查。
内容来自第八版教材，图片和视频来自网络，如有侵权，本站将在规定时间内给予删除！
文章已于修改儿童白癜风能看好吗儿童白癜风能治得好吗
