出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等，最常见的五种出生缺陷分别是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水（如图）。
加强出生缺陷综合防治尤为重要，出生缺陷主要有三级预防措施：一级预防、二级预防、三级预防。二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以减少严重出生缺陷儿的出生。包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期(8-14周)、中早孕期(15-20周)进行，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%-80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%-70%。产前诊断在孕16-24周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。
二级预防措施已经逐步落实。常规孕产期保健服务的广泛开展，有效提高了出生缺陷防治服务的可及性。年全国孕产妇产前检查率和系统管理率达到93.7%和85.2％。据联合国儿童基金会报告，中国产前检查率明显高于发展中国家的平均水平（77％）。年全国唐氏综合征产前血清学筛查率为22.7%，较年提高了7.5个百分点。二级预防的具体措施如下：
孕前遗传咨询和遗传学检查
遗传咨询是咨询医师和咨询对象之间就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。
遗传所有
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