前几天,一位毕节的产妇生出了一个25根指头的宝宝。
宝宝为什么会多出这么多手指头来?
看一下孩子他妈妈的手,你就知道原因在哪了!
这位名字叫小丽的宝妈,她的手是这样的↓
双手分别只有无名指和中指,且只有半个手掌。
小丽在宝宝出生后,曾痛苦的问了医生一个问题:
我都这样了,我的孩子为什么也会这样?
我是非常理解这位宝妈的痛苦的,因为大多数人在生孩子时都会忽略一个问题——遗传病。
这个宝宝就是遗传病的一种——多指(趾)症+并指(趾)症
遗传病的威力有多大?遗传病是指由于遗传基础发生变化,而引起的疾病或缺陷。
不同的遗传病,后代中招的概率各不相同。
有些遗传病隔代遗传,有些代代遗传,致病概率可达%,还有的是传男不传女,也有的只青睐于女性……
不同的基因问题,会导致天差地别的遗传结果。
遗传病一般分为三种:
一单基因遗传病1.家族魔咒——常染色体显性遗传病
★特点:致病几率50%~%;代代相传;男女发病率相同
2.近亲诅咒——常染色体隐性遗传病
★特点:隔代遗传;近亲婚配后发生率高;男女发病率相同
3.“重女轻男”——伴X染色体显性遗传病
★特点:世代遗传;病人的双亲中必有一人患同样的病;男发病率小于女性
4.“男多女少”——伴X染色体隐性遗传病
★特点:隔代交叉遗传;男发病率大于女性
二染色体遗传病这种病是由染色体数目或结构畸变造成的,在新生儿中发病率约占0.5%。
1.智力杀手——常染色体病
★特点:常染色体异常的胎儿多致流产;出生后易多发性畸形、智力低下和发育障碍
2.生育杀手——性染色体病
★特点:多女性,不能生育
性腺发育不良症是女性中最常见的一种性染色体病,发病率是1/,轻的可以正常生活,严重的需要做变性手术。
大多在婴幼儿期无明显临床表现,要到青春期才出现第二性征发育障碍或异常,一般都无法生育。
三多基因遗传病★特点:多基因合作、家族聚集、易受环境影响
这类遗传病,若是生出患有遗传病的患儿越多,发病率便会越高。
比如一对夫妇第一胎是唇裂患者,那么再生第二胎时,唇裂的几率会更高。
常见的多基因遗传病有:
如何避免生出遗传病宝宝?一这13类孕妈需要警惕1.35岁以上的高龄孕妇
孕龄超过35岁,孕妈各方面的身体机能都会有所下降,遗传病的概率也会相应上升。
2.反复早孕期自然流产;孕妈若是在孕早期连续2次发生自然流产,就要引起注意了。
3.有既往出生缺陷病史;
孕妈若是在之前已经生了一个遗传病患儿,再次怀孕时更要谨慎一点。
4.家族分子遗传病史;
家族中若是有单基因遗传病史,例如色盲、白化病等,也要引起警惕。
5.神经管缺陷家族史;
家族中有神经管畸形,例如无脑儿、脊柱裂、脑积水、死胎等情况。
6.妊娠合并Ⅰ型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;
孕妈若是本身患有这几项疾病,那么生出患有遗传病的宝宝,概率会更高一点。
7.父母近亲;
这是国家禁止的,近亲后出生的孩子有各种遗传病的可能性!
8.曾暴露于药物、病毒、环境危害;
为了避免胎儿出现异常,孕妈应尽量避免各种不良因素:如烟酒环境,有害化学物质,高分贝、高电离辐射、新装修的房屋,空气不流通的环境等,更不要私自服用药物。
9.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇;
10.曾生育过染色体病患儿的孕妇;
之前的孩子有智力低下和发育障碍等情况。
11.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;
12.夫妇一方为染色体异常携带者或单基因遗传病;
13.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
二产前诊断1.羊膜腔穿刺术(Amniocentesis)
在孕18~24周时,通过超声引导下,抽取10~20ml的羊水,进行染色体异常诊断,或者提取胎儿DNA做单基因病诊断。
2.绒毛取材术(CVS)
孕早期通过超声引导,经阴或经腹,抽取少量绒毛,进行诊断。
比较羊膜腔穿刺术,通过CVS能够尽早发现并诊断,一方面缓解孕妈压力,另一方面,如需终止妊娠,孕妈的损伤也会较小。
3.经皮脐血管穿刺术(Cordocentesis)
除了可以诊断染色体异常外,还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。
孕前如何预防?1.避免近亲结婚
我国近亲结婚是犯法的。
《婚姻登记条例》第6条第四款规定,属于直系血亲或者三代以内旁系血亲的,婚姻登记机关不予结婚登记。
但即使如此,还是有不少偏远地区会出现近亲结婚,结局往往都很悲剧!
例如下面这位奶奶就是因为嫁给了自己的亲表哥,结果生下来的4个儿子全部都是智障。
2.谨慎择偶
在选择另一半时,除了考虑三观是否合得来外,从医学角度来说,对方的家族史也是需要了解一下的。
亲戚中是否有癌症、残障等,都可能在基因里携带遗传基因。
菌菌在这里倒不是歧视有遗传家族史的人,只是在结成伴侣前,彼此坦诚相对,不隐瞒,不欺骗,给对方选择的权利,才能避免婚姻出现悲剧。
3.选择适当年龄受孕
女方超过35岁,后代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过50岁。
4.及时进行产前诊断
只有及时产检,医生才能根据孕妈的情况来判断胎儿情况。
即使我们竭尽全力避免生出畸形宝宝或者患有遗传病的宝宝,但还是躲不了3%~5%的出生缺陷率,这是大自然筛选的结果,人力难为。
对于大多数孕妈来说,只要做好前面四点,好好养胎,合理饮食,大多数是能顺利生下健康的宝宝的。
参考文献:
1.美国遗传与辅助生育研究院(GIVF)GENETICS&IVFInstitue
2.疾病预防控制中心的公共卫生基因组学
3.GeneticandRareDiseasesInformationCenter(GARD)OfficeofRareDiseases(ORD),NationalInstitutesofHealth(NIH)
4.全球基因项目,遗传和罕见疾病组织GlobalGenesProject,GeneticandRareDiseasesOrganization
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