产科危急重症救治与助产技术新进展及风险防范培训班
沈阳班
年9月27—9月29日
超声软指标阳性是产前诊断中不可忽视的部分，但超声软指标所代表的意义以及如何重新调整患病风险，目前仍然缺乏统一认识，给临床医生和患者及其家属都带来了很大的困惑，甚至造成了一些不必要的引产。安诺优达染色体异常检测，可全面排查超声阳性胚胎的染色体异常，为临床医生的咨询提供可靠依据。
产科超声在产科辅助检查中有着重要作用，其具有无放射性损伤、方便、较直观、可反复进行动态观察等优点。孕妇可以通过产前超声检查了解胎儿在宫内的生长发育状况及其他异常情况，为妊娠选择提供依据。
然而超声检查是一种间接的声像学检查，具有局限性。其诊断的准确性与仪器性能和分辨率密切相关，而且高度依赖于操作者的临床经验以及操作技巧。此外，产前超声检查还存在以下问题：
产前超声存在的主要问题
对超声的理解有限、对超声报告的理解出现偏差、过分依赖超声检查
对阳性软指标认识不足，当作染色体异常或严重胎儿畸形来咨询和处理，导致处理失当
对于不规范的超声描述或诊断，当作胎儿畸形来咨询或处理
超声检查有两种提示，即结构畸形和超声软指标阳性。
结构畸形
结构畸形
指在超声检查中发现的胎儿解剖结构的显著变化，如无脑儿、脑积水、严重心脏畸形、唇腭裂等结构畸形。产前超声检出的胎儿畸形类型越多，胎儿患染色体异常的可能性越大。
畸形数
染色体异常发生率%
主要染色体异常类型百分率%
21-三体
18-三体
13-三体
Turner综合征
三倍体
其他
＞2
29
21
30
11
13
15
8
＞3
48
16
35
13
8
15
5
＞4
62
12
42
15
12
12
6
＞5
70
5
54
20
9
10
5
＞6
72
-
62
20
14
16
9
＞7
82
-
79
15
-
3
3
＞8
92
-
77
18
-
-
3
（1）与染色体异常高度相关的结构畸形
颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁、某些类型的心脏畸形（房室间隔缺损等）、前脑无裂畸形、Dandy-Walker畸形、脑积水、泌尿系统畸形（多发性囊性肾发育不良等）、胎儿水肿、脐膨出等。
（2）与染色体异常相关性较低的结构畸形
单发唇腭裂、单发足内翻畸形、裂腹畸形、空肠闭锁、大肠梗阻、单侧多发性囊性肾发育不良、卵巢囊肿、肠系膜囊肿、半椎体畸形、胎儿肿瘤、肺囊性腺瘤、脑穿通囊肿、脑裂畸形等。
超声软指标阳性
超声软指标
指在超声检查能发现的胎儿解剖结构非特异性微小变化因此又称微小异常，其多属于正常变异。微小异常的最明显特征是预后良好，许多微小异常随孕周的增加而逐渐消失或趋于正常。
超声软指标阳性是产前诊断中不可忽视的一部分，但不应过分夸大其临床价值。软指标阳性预后不良者仅占少数，但是由于患者及家属对其预后认识不足、过于恐惧，往往造成一些不必要的引产。
一般原则
若存在一个软指标，建议进行超声随访，看指标是否持续存在或进一步加重（复查间隔时间一般为2-4周，根据软指标所占的比重决定复查次数）
若出现肠管回声增强、肾盂分离、单脐动脉、轻度脑室扩张，需增加监测频次
若存在多个软指标异常，或单一软指标有进一步加重趋势，建议行产前诊断
软指标的咨询
超声发现一个软指标阳性时，应仔细寻找其他微小异常，包括胎儿生长受限（FGR）；
软指标阳性不是胎儿结构畸形，但会增加胎儿染色体异常的风险，这种风险在高危妊娠价值比较大，在低危妊娠中的价值尚不得而知；
对于低危妊娠，在中孕期除NF外，其他孤立软指标不应用来重新计算唐氏综合症风险值；
多个软指标阳性时，建议行产前诊断
参考资料
[1].李胜利.胎儿染色体微小异常的再认识.中华医学超声杂志.,Vol.12,No.11
[2].李胜利.《产科超声与产科决策对话—胎儿超声软指标的再认识》.
[3].刘荷一.《胎儿染色体异常的超声筛查》.“全国预防出生缺陷暨遗传病基因诊断与遗传咨询学术研讨班”
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