今天（8月25日）是第三次全国残疾预防日
今年的主题是：残疾预防，从生命源头做起。
根据第二次全国残疾人抽样调查数据推算，
年末我国残疾人总人数万人。
其中0-17岁残疾儿童为.3万人，
占全部残疾人口的6.08%。
本期白山松水追梦人为大家带来残疾预防日专题访谈：
《预防出生缺陷，给孩子一个健康成长的根基。》
本期专题访谈我们特邀
吉林身妇幼保健院的杨冬梅老师
来和大家科普有关于出生缺陷的预防以及治疗方面的知识！
什么是出生缺陷？主要是由什么原因导致的？出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
具有出生缺陷的孩子，可治愈率高吗？我们换个角度来思考这个问题：出生缺陷约30%在5岁前死亡，40%终身残疾。出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有-种。有些出生缺陷可能影响会比较小，通过后天的手术、矫正就可以治愈，但是有些确实孩子一生的伤痛！
一般来讲比较常见的出生缺陷有哪些？但总体来说，出生缺陷可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类，常见病种包括先天性心脏病、神经管发育缺陷、唇腭裂、四肢短缩、足内翻、脑积水、生殖器异常、胎儿水肿、体腔血管发育异常、多指趾、肠道/肛门闭锁等。
在我国，排名前几位的出生缺陷有哪些？我国每年新增大量出生缺陷患儿，排名前几位的分别是先天性心脏病(每年新增13万例)，先天性听力障碍(每年新增3.5-4万例)，唐氏综合征(每年新增2.3万例)，唇裂和腭裂(每年新增2.3万例)，神经管缺陷（每年新增1万例），先天性甲状腺功能低下症（每年新增例），苯丙酮尿症（每年新增-例）。随着我国二孩政策的全面实施，出生人口数以及高龄高危孕妇比例的增加，出生缺陷发生风险增加，以上这些数据还可能增加。
如何预防出生缺陷？目前，我国的出生缺陷防治采取三级预防策略：
一级预防是指防止出生缺陷儿的发生,具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查（国家免费提供）、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸（国家免费提供）、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。
二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生,主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施,以减少严重出生缺陷儿的出生。具体措施包括产前筛查和产前诊断，对已确诊的畸形胎儿，动员孕妇及其家属做选择性终止妊娠手术。
三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。有些先天性疾患如能及时诊断、治疗，可阻止症状的发生和发展。
在以上三级预防策略中，一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，极为重要。随着全面两孩政策实施后，高龄孕产妇（大于35岁）人数会有一个明显的增加，发生妊娠并发症的风险增加，这些都使出生缺陷发生风险增加，所以，更应重视预防出生缺陷。
对于准备怀二宝的宝爸宝妈，杨老师能否给出一些具体的建议会哦者说健康的标准？准备怀“二宝”的夫妇，应更加重视孕前、孕期保健工作，尽量有计划地怀孕，并对优孕进行必要的前期准备：接受孕前优生健康检查及膳食和生活方式指导，使健康与营养状况尽可能达到最佳后再怀孕。要在孕前3个月至少1个月开始补充0.4mg的叶酸，并持续整个孕期。要控制好孕前体重，使体质指数（BMI）尽量达到18.5-23.9。孕期要做好唐氏综合征的筛查工作。新生儿出生后及时接受新生儿疾病筛查。
孕产期检查以及新生儿疾病筛查，这将有助于降低出生缺陷发生率，提高出生缺陷患儿早期诊断比例，让其通过早期治疗获得较满意的生活质量。
年10月发布的《中国自闭症儿童发展状况报告》指出，中国0至14岁自闭症儿童的数量超过万，估算全国自闭症患者总人数可能超过万。自闭症的发生存在性别差异，男性显着多于女性。
目前，自闭症已经上升到儿童精神致残的首要原因。我们怎样才能够早期的判断孩子是否自闭?ASD儿童的早期特征（“五不”）的专家共识，适用于婴幼儿期的行为观察。
不（少）看：指目光接触异常，孤独症患儿早期即开始表现出对有意义的社交刺
激的视觉注视缺乏或减少，对人尤其是人眼部的注视减少。
不（少）应：包括叫名反应和共同注意。幼儿对父母的呼唤声充耳不闻，叫名反应不敏感通常是家长较早发现的孤独症的表现之一。
不（少）指：即缺乏恰当的肢体动作，无法对感兴趣的东西提出请求。孤独症患儿可能早在12月龄时就表现出肢体动作的使用频率下降，如不会点头表示需要、摇头表示不要、有目的的指向、手势比划等。
不（少）语：多数孤独症患儿存在语言出现延迟，家长最多
