先天性脑积水是指婴幼儿时期由于脑脊液循环受阻、吸收障碍或分泌过多使脑脊液大量积聚于脑室系统或蛛网膜下腔，导致脑室或蛛网膜下腔扩大，形成的头颅扩大、颅内压增高和脑功能障碍。据有关资料统计，我国新生儿先天性脑积水的发病率为11.84例／万，占新生儿神经缺陷的56.25％。外伤后脑积水发病率为4.5％。
临床上，当新生儿由于产伤后颅内出血、新生儿或婴儿期化脓性、结核性或其他种类脑膜炎等，导致颅脑内部第四脑室开口、环池、中脑等和小脑幕游离缘之间间隙的继发粘连，致脑脊液流通障碍。此外，脑导水管狭窄、第四脑室中孔、侧孔闭锁、小脑扁桃体下疝畸形、大脑表面蛛网膜下腔的粘连等，也可导致新生儿先天性脑积水。
临床上，先天性脑积水的孩子会表现出明显的异常，其中最为典型的是颅高压症状（恶心、呕吐等）和落日眼征、头围异常、头发稀少、颅骨变薄，甚至眼球运动障碍、瞳孔反射异常、抽搐等症状。小儿神经外临床上对于先天性脑积水的诊断主要需结合患者病史、体征及影像学资料等。其中，X线颅骨摄片、CT及头部核磁共振（MRI）各有不同的作用，需要医生根据患者病情制定相应的检查计划。
目前，临床上对于绝大多数先天性脑积水患者的治疗主张，通过外科手术缓解脑脊液聚积。手术的方式主要有分流手术（通过分流管将脑脊液分流到其他部位，比如腹腔）和神经内镜下的造瘘手术。
医院小儿神经外科亚专业组组长王超博士表示：“造瘘术和分流术在先天性脑积水的治疗中各有其优缺点，所以手术术式的选择需要医生根据患者脑积水的类型、患者年龄等来具体制定，灵活应用。”
当然，如果患者是先天畸形导致出现脑积水，则临床多建议做去除病因手术，比如小脑扁桃体下疝畸形导致的脑积水，则一般建议先处理畸形，再根据患者病情决定是否需要做其他处理。
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