中国每年约80—万出生缺陷儿降生
包括约22万例先天性心脏病，
10万例神经管畸形，
5万例唇腭裂及3万例先天愚型
新生儿死亡中30—50%源于出生缺陷
40%的出生缺陷儿可形成残疾
每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元！
先天愚型病例的治疗费用每年超过20亿元！
减少出生缺陷和残疾已迫在眉睫！
二十世纪九十年代开始，
我国出生缺陷率不断攀升。
但是对于很多人来说
「出生缺陷」却是一个陌生的词语。
什么是出生缺陷“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，它包含2个方面
一：是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等。生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。
二：婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
很多基层医生和准妈妈不知道，出生缺陷其实是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残障的主要原因。
常见出生缺陷1.中枢神经系统：脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂
2.头面颈部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。
3.胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症和先天性食管闭锁
4.消化道畸形：腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出。
5.泌尿系统：肾积水、膀胱输尿管反流、巨输尿管、肾囊性变。
6.四肢：多指、并指畸形，肢体缺失或环状索带压迫。
7.肿瘤：除颈部巨大淋巴管瘤，最常见的为骶尾部畸胎瘤，其次为卵巢肿瘤和腹部、胸部的肿瘤。
出生缺陷高危易发人群1、准妈妈年龄在35岁以上者;
2、夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者;
3、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;
4、不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇;
5、孕早期用药未经医生指导；
6、长期接触高危环境因子的育龄男女等。
出生缺陷预防措施01婚前检查孕前检查婚前检查主要是检查结婚双方是否身体健康，是否有不适合结婚的遗传病或精神病，并检查是否患有传染病。而孕前检查主要是检查男女双方是否适合怀孕。越来越多的夫妻选择婚后几年再要孩子，决定生宝宝之前做系统的孕前检查很有必要，两者不可相互替代。
02孕早期超声影像筛查(NT）孕早期超声影像学筛查（11-13+6周）：即胎儿颈项皮肤透明层厚度（NeutranslucensthicknessNT）测量，NT增加与胎儿染色体异常相关，同时早孕期还可检出部分无脑儿、全前脑、脊柱裂等严重畸形，先天性心脏病等。
03孕中期唐氏筛查（唐筛）孕中期唐氏筛查（16-20周）唐氏综合征60%的患儿在胎内就会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
04孕中期超声影像筛查（四维彩超）孕中期超声影像学筛查（20－23周）中孕期胎儿器官已成形，胎动活跃，羊水量相对多,胎儿骨骼尚未钙化、脊柱声影影响小，便于多角度观察胎儿结构。通过四维彩超，可以对胎儿的全身，包括脊椎、头颅、颜面部、心脏、胃、肝、肾、膀胱以及四肢等做系统的检查，了解胎儿的生长发育情况、有无先天性发育缺陷。
湖北民大超声影像科特聘专家民大专家胡卯秀湖北民大特聘专家
从事产前超声诊断工作多年，现任湖北医院产前超声组组长。先后在湖北省妇幼保健院、医院医院等进修学习，并多次参加全国学术会议，具有先进的理念，扎实的理论基础和丰富的经验，不仅对心脏，腹部，小器官等正确诊断，更擅长产前胎儿的各类超声检查以及多种畸形胎儿的超声诊断，在胎儿心脏超声领域有较为深入的研究。
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