出生缺陷也被称为“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。从轻微到严重，有超过种出生缺陷。根据年9月发布的《中国出生缺陷防治报告（）》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国目前高发的出生缺陷，占65.9%。
出生缺陷的三级预防一级预防：是在孕前和孕早期采取的预防措施，目的是预防出生缺陷的发生；内容包括：婚检、孕前优生健康检查、地中海贫血筛查、遗传咨询、选择最佳生育年龄、增补叶酸等。
二级预防：是在孕期采取的产前筛查和产前诊断，目的是避免严重出生缺陷儿的出生；内容包括：孕期母血产前筛查、高风险人群绒毛、羊水、脐血染色体检测、彩超等。
三级预防：是在新生儿出生后进行新生儿疾病筛查，目的是早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。内容包括：新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查，以做到早诊断、早治疗。
主动婚前和孕前保健
预防出生缺陷的第一道屏障
婚前保健服务是对准备结婚的男女双方，在结婚登记前所进行的婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。准备结婚的男女双方应当到医疗保健机构接受婚前保健服务。
1、婚前医学检查婚前医学检查是对准备结婚的男女双方可能患影响结婚和生育的疾病进行的医学检查。婚前医学检查项目包括询问病史，体格检查，常规辅助检查和其他特殊检查，应根据需要或自愿原则确定。
2、婚前卫生指导婚前卫生指导是对准备结婚的男女双方进行的以生殖健康为核心，与结婚和生育有关的保健知识的宣传教育。婚前卫生指导内容包括：有关性保健和性教育，新婚避孕知识及计划生育指导，受孕前的准备、环境和疾病对后代影响等孕前保健知识，遗传病的基本知识，影响婚育的有关疾病的基本知识，以及其他生殖健康知识。
3、婚前卫生咨询婚检医师针对医学检查结果发现的异常情况以及服务对象提出的具体问题进行解答、交换意见、提供信息，帮助受检对象在知情的基础上作出适宜的决定。受检对象根据医生提出的“不宜结婚”、“不宜生育”和“暂缓结婚”、“暂缓生育”等医学意见，做出有利于健康和谐的决定。
孕前保健孕前保健是以提高出生人口素质，减少出生缺陷和先天残疾发生为宗旨，为准备怀孕的夫妇提供健康教育与咨询、健康状况评估、健康指导为主要内容的保健服务。孕前保健是婚前保健的延续，是孕产期保健的前提。孕前保健服务内容包括：
1、健康教育与咨询主要内容包括有关生理和心理保健知识；有关生育的基本知识（如生命的孕育过程等）；生活方式、孕前及孕期运动方式、饮食营养和环境因素等对生育的影响；出生缺陷及遗传性疾病的防治等。
2、健康状况检查孕前医学检查包括体格检查、实验室和影像学等辅助检查。体格检查包括对男女双方生殖系统的专业妇科及男科检查。辅助检查包括血常规、血型、尿常规、血糖或尿糖、肝功能、生殖道分泌物、心电图、胸部Ｘ线及妇科Ｂ超等。必要时进行激素检查和精液检查。专项检查包括严重遗传性疾病，如广东、广西、海南等地的地中海贫血；可能引起胎儿感染的传染病及性传播疾病，如乙型肝炎、结核病；弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒等感染；精神疾病；其他影响妊娠的疾病，如高血压病和心脏病、糖尿病、甲状腺疾病等。
要想将出生缺陷发生的可能降到最低，生育一个健康可爱的宝宝，以下“三道防线”要守住。
第一道防线：孕期进行规范化产检。
产检对于保障母体与胎儿的健康十分必要。产前诊断技术的迅速发展，为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了可能，对于降低患病胎儿的出生率、提高胎儿的出生质量有重要意义。通过超声影像学和胎儿无创DNA等检查，可较为便捷快速地筛查胎儿发育过程及染色体异常的可能，而羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐带穿刺、胎儿镜等检查方式可进一步明确染色体和基因水平的异常。
第二道防线：保持健康的生活方式和良好的心情.
例如，少饮酒、规律饮食、规律作息等，是保证后代健康的基本前提。
第三道防线：孕期合理用药。
例如，在计划怀孕前3个月补充叶酸，保证孕期母体叶酸达到足够水平，可有效防控神经管畸形的发生。20世纪90年代，“孕妇增补叶酸项目”对于神经管畸形的预防效果明显，使神经管畸形从年的出生缺陷排名第1位降为目前的第8位。
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